TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
Badanie genetyczne 34 pacjentów z niedoborem czynnika VII w Izmirze: wykryto 4 nowe zmiany w genie
Na Uniwersytecie Ege (Ege Üniversitesi) zbadano gen F7 u 34 pacjentów.
Publikacja recenzowanaNiedobór FVII
Choroby krwi i układu odpornościowego
Wrodzony niedobór czynnika VII
Dziedziczna skaza krwotoczna, w której brakuje czynnika VII potrzebnego do krzepnięcia krwi. Nasilenie choroby bardzo się różni. U niektórych osób krwawienia w ogóle nie występują.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby krwi i układu odpornościowego”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Krzepnięcie to łańcuch, w którym wiele białek działa po kolei. Czynnik VII jest jednym z ogniw tego łańcucha. Zmiana w genie F7 prowadzi do zmniejszenia ilości tego białka. Krew nie krzepnie prawidłowo i krwawienia mogą trwać długo. Co zaskakujące, u niektórych osób może przeciwnie powstać zakrzep wewnątrz naczynia krwionośnego.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy mogą zacząć się w każdym wieku. Najcięższe przypadki zostają zauważone w niemowlęctwie. Nawet u jednej trzeciej chorych nie występują żadne problemy z krwawieniem.
- Krwawienie z nosa (częste)
- Krwawienie z dziąseł (częste)
- Łatwe powstawanie siniaków (częste)
- Długie krwawienie po operacji albo urazie
- Obfite albo długie krwawienia miesiączkowe
- Krwawienie do stawu albo krew w moczu (czasami)
- Krwawienie wewnątrzczaszkowe albo z przewodu pokarmowego (w ciężkich przypadkach)
- Zakrzep wewnątrz naczynia krwionośnego (u niektórych osób)
Jak stawia się rozpoznanie?
Spośród badań krzepnięcia czas protrombinowy jest wydłużony, a drugie badanie daje prawidłowy wynik. Rozpoznanie potwierdza badanie mierzące poziom czynnika VII we krwi. Badanie genetyczne może wykazać zmianę w genie F7.
Leczenie i opieka
W razie krwawienia albo przed operacją uzupełnia się brakujący czynnik. Służy do tego zatwierdzone leczenie czynnikiem krzepnięcia. Pomagają też leki, które zapobiegają zbyt wczesnemu rozpuszczaniu się skrzepu. U osób, które przebyły krwawienie do stawu albo do mózgu, można rozważyć regularne leczenie zapobiegawcze. W obfitych krwawieniach miesiączkowych można stosować leczenie hormonalne. Zaleca się planowanie opieki w ośrodku leczenia chorób krwotocznych. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Postać wrodzona dziedziczy się recesywnie. Matka i ojciec są nosicielami, ale zwykle nie mają objawów. Para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) choroby recesywne mogą występować częściej. Natomiast postać, która pojawia się później z takich przyczyn jak choroba wątroby, nie jest dziedziczna. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Factor VII deficiency · NORD: Factor VII Deficiency
Najważniejsze dane
- Jak często występuje?
- Chorobowość: 1-9 na 1 000 000 (Europa)
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne dominujące · Autosomalne recesywne
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- W każdym wieku
- Zaangażowany gen / geny
- F7
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Niedobór FVII
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 5. Obecnie prowadzące rekrutację: 3; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- A Clinical Study to Assess Sutacimig in Participants With Congenital Factor VII Deficiency
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07347249
- A Study of Safety, Tolerability, Pharmacokinetics, and Pharmacodynamics of SR604 in Two Participants Groups (Part A: Healthy Participants, and Part B: Participants With Hemophilia A or Hemophilia B or Factor VII Deficiency)
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06349473
- An Open-label, Multicenter Phase I/II Clinical Trial to Evaluate the Safety, Tolerability, Efficacy, and Pharmacokinetic/Pharmacodynamic (PK/PD) Characteristics of SR604 Injection in Patients With Hemophilia A/B and Congenital Factor VII Deficiency
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07644832
- A Phase II Exploratory Study of SR604 Injection Evaluating the Safety and Efficacy in the Treatment of Congenital Coagulation Factor VII Deficiency
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07711158
- Palliative Care Needs of Children With Rare Diseases and Their Families
Badanie bez leku (wyrób medyczny, zabieg, opieka itp.)Włączanie na zaproszenieNCT06938542
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby krwi i układu odpornościowego: inne aktualności
ŚwiatPolityka zdrowotna
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia aHUS u dzieci
Międzynarodowe Towarzystwo Nefrologii Dziecięcej opublikowało zalecenia dotyczące rozpoznawania i leczenia atypowego zespołu hemolityczno-mocznicowego (aHUS) u dzieci.
Publikacja recenzowanaaHUS
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W zapaleniu naczyń związanym z ANCA opracowano model przewidujący ryzyko nawrotu w ciągu 2 lat
Badacze ponownie przeanalizowali dane z dużego badania klinicznego leku.
Publikacja recenzowanaGPA (Wegener)
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Turcji ponad jedna trzecia ze 104 pacjentów z PNH leczonych ekulizumabem zgłosiła ciężkie zmęczenie
W Turcji w 18 ośrodkach przeprowadzono bezpośrednią ankietę wśród 104 pacjentów z PNH (napadową nocną hemoglobinurią).
Publikacja recenzowanaPNH
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:327
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 3B14.Z
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.