Wrodzony zespół wydłużonego QT (LQTS)

Co dzieje się w tej chorobie?

Po każdym uderzeniu serce na nowo się „ładuje”. Ta regeneracja zachodzi dzięki małym kanałom w komórkach serca. W tej chorobie kanały nie działają prawidłowo i regeneracja się wydłuża. W EKG nazywa się to wydłużonym odstępem QT. Może to prowadzić do nagłych, szybkich i nieregularnych rytmów.

Jakie objawy mogą wystąpić?

U wielu osób nie występują żadne objawy. Mniej więcej u połowy nosicieli genu rozwijają się objawy.

• Kołatanie serca
• Omdlenia
• Napady przypominające drgawki; czasem mogą być mylone z padaczką
• Objawy w czasie sportu, zwłaszcza pływania (w niektórych typach)
• Objawy wywołane nagłym dźwiękiem, strachem lub emocjami (w niektórych typach)
• Objawy pojawiające się w spoczynku lub we śnie (w niektórych typach)
• Wrodzona ciężka utrata słuchu (w jednym rzadkim typie)

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie stawia się na podstawie zapisu czynności elektrycznej serca (EKG). W razie potrzeby wykonuje się 24-godzinny zapis pracy serca lub próbę wysiłkową. Badanie genetyczne wspiera rozpoznanie i może wskazać typ. Badanie zaleca się także bliskim krewnym osoby, u której postawiono rozpoznanie.

Leczenie i opieka

U większości osób codziennie stosuje się leki regulujące rytm serca. Jeśli ryzyko jest wysokie, pod skórą klatki piersiowej można wszczepić urządzenie podobne do rozrusznika serca. Rzadko wykonuje się operację przecięcia niektórych nerwów biegnących do serca. Ważne jest unikanie leków wydłużających odstęp QT; przed każdym nowym lekiem należy skonsultować się z lekarzem. Unikanie czynników wywołujących i regularna kontrola są częścią opieki. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Najczęstsze typy dziedziczą się w sposób dominujący. Prawdopodobieństwo przekazania choroby przez chorego rodzica każdemu dziecku wynosi 1 na 2. Nie u każdego nosiciela genu występują objawy. Rzadki typ przebiegający z utratą słuchu dziedziczy się recesywnie. W tym typie para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. Zaleca się badanie rodziny i poradnictwo genetyczne.