ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W zespole Alagille'a maraliksybat zmniejszył złogi tłuszczowe w skórze we wspólnej analizie dwóch badań
Badano złogi tłuszczowe w skórze u dzieci z zespołem Alagille'a.
Publikacja recenzowanaAlagille
Choroby wątroby i układu pokarmowego
Zespół Alagille’a
Jest to dziedziczna choroba atakująca wątrobę, serce i inne narządy. Przewodów żółciowych jest mało i są wąskie. Mogą występować żółtaczka, świąd i problemy z sercem.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby wątroby i układu pokarmowego”.
Poznać chorobę
Ta część nie została jeszcze sprawdzona przez lekarza. Streszcza prostym językiem informacje dla pacjentów ze źródeł takich jak MedlinePlus, Orphanet i NHS. Choroba może przebiegać różnie u różnych osób; w sprawie diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.
Co dzieje się w tej chorobie?
Żółć spływa z wątroby do jelita małymi przewodami. W tej chorobie przewodów żółciowych w wątrobie jest mało, są wąskie lub mają nieprawidłowy kształt. Żółć gromadzi się w wątrobie i może ją uszkadzać. Zajęte mogą być także serce, kręgosłup, oczy, nerki i naczynia krwionośne. Nawet w tej samej rodzinie przebieg może być różny, od bardzo łagodnego do ciężkiego.
Jakie objawy mogą wystąpić?
Objawy zauważa się najczęściej w niemowlęctwie lub we wczesnym dzieciństwie.
- Żółtaczka i spowolnienie odpływu żółci (niedobór przewodów żółciowych mniej więcej u 9 na 10 osób)
- Silny świąd
- Żółte złogi tłuszczu w skórze (żółtaki)
- Problemy z sercem, najczęściej zwężenie tętnicy płucnej
- Kręgi w kształcie motyla (najczęściej nie powodują dolegliwości)
- Ślad na przedniej powierzchni oka (widoczny w badaniu okulistycznym)
- Cechy twarzy, takie jak szerokie czoło, głęboko osadzone oczy, spiczasta broda
- Problemy z nerkami i powolne wzrastanie (czasami)
Jak stawia się rozpoznanie?
Lekarz ocenia łącznie zmiany dotyczące wątroby, serca, kręgosłupa, oczu i twarzy. Można wykonać badania krwi, biopsję wątroby, badanie okulistyczne, zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa i USG serca (echokardiografię). Badanie genetyczne u większości osób potwierdza rozpoznanie.
Leczenie i opieka
Opieka obejmuje kilka obszarów. Ważne są wsparcie żywieniowe i uzupełnianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach. Na świąd i odpływ żółci stosuje się leki. Na świąd związany z chorobą istnieją zatwierdzone leki przeznaczone specjalnie dla tej choroby. W razie potrzeby wykonuje się operację odprowadzającą żółć lub przeszczepienie wątroby. Problemy z sercem, nerkami i naczyniami są osobno monitorowane i leczone. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne
Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Do wystąpienia choroby wystarczy jeden zmieniony gen. U niektórych dzieci zmiana pochodzi od matki lub ojca. U innych pojawia się po raz pierwszy u dziecka. Prawdopodobieństwo przekazania choroby przez chorego rodzica każdemu dziecku wynosi 1 na 2. Rodzic może chorować bardzo łagodnie; dlatego można zalecić zbadanie rodziny. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Alagille syndrome · NORD: Alagille syndrome · EMA: Livmarli (EPAR)
Najważniejsze dane
- Jak jest dziedziczona?
- Autosomalne dominujące
- Kiedy zwykle się zaczyna?
- W każdym wieku
- Wiarygodne źródła
- MedlinePlus (po angielsku, dla rodzin) · Orphanet
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Nie są Państwo sami: stowarzyszenia pacjentów w Turcji
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Wsparcie i pomoc
- W nagłym przypadku w Turcji prosimy dzwonić pod numer 112.
- Wsparcie psychologiczne i społeczne: ALO 183 (turecka infolinia wsparcia społecznego), całodobowo (24/7), bezpłatnie na terenie Turcji: alo183.aile.gov.tr
- Dla opiekunów: Zdrowie opiekuna
- Przygotowanie do wizyty u lekarza · Proszę zebrać pytania i notatki o objawach na jednej stronie, wydrukować ją i zabrać ze sobą.
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
Aktualności: Alagille
Badania kliniczne (ClinicalTrials.gov)
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Ta lista nie jest zaleceniem terapeutycznym. Metody leczenia oceniane w badaniach fazy 1–3 są eksperymentalne: ich skuteczność i bezpieczeństwo nie zostały jeszcze udowodnione i nie są to zatwierdzone terapie. Udział zależy od kryteriów danego badania i oceny lekarza; pierwszym krokiem jest rozmowa z lekarzem prowadzącym.
Pytania, które można zadać lekarzowi
- Czy to badanie może być odpowiednie dla nas?
- Jeśli weźmiemy udział, co zmieni się w obecnym leczeniu i wizytach kontrolnych?
- Gdzie odbywa się badanie i jak wygląda kwestia dojazdu i zakwaterowania?
- Co się stanie, jeśli zechcemy zrezygnować z udziału?
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 2. Obecnie prowadzące rekrutację: 1; z ośrodkiem w Turcji: 1. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
- Long-term Safety and Efficacy of Odevixibat in Patients With Alagille Syndrome
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiOśrodek w TurcjiNCT05035030
- Long-Term Low-Intervention SafEty and Clinical Outcomes Clinical Study of LivmArli® in Patients With Alagille Syndrome or Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis in the European Union (LEAP-EU)
Faza 4 · badanie obserwacyjne zatwierdzonego lekuRekrutacja trwaNCT07290257
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
Choroby wątroby i układu pokarmowego: inne aktualności
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
91 operacji choroby Hirschsprunga w Ankarze w ciągu 17 lat: większość odległych problemów ustąpiła bez operacji
W ośrodku chirurgii dziecięcej w Ankarze przeanalizowano dane 91 pacjentów z chorobą Hirschsprunga.
Publikacja recenzowanaHirschsprung
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
72 operacje choroby Hirschsprunga w Konyi: wstrzyknięcie toksyny botulinowej pomogło większości dzieci z nawracającym zapaleniem jelit
W Konyi przeanalizowano 72 pacjentów z chorobą Hirschsprunga operowanych w latach 2011–2023.
Publikacja recenzowanaHirschsprung
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W Malatyi opracowano prostą skalę diagnostyczną atrezji dróg żółciowych opartą na trzech objawach
Na Uniwersytecie İnönü przeanalizowano dokumentację 70 niemowląt z żółtaczką.
Publikacja recenzowanaAtrezja dróg żółciowych
Kody medyczne (do rozmowy z lekarzem i wyszukiwania źródeł)
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:52
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: LB20.0Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.