Zespół Edwardsa (trisomia 18)

Co dzieje się w tej chorobie?

W komórkach normalnie znajdują się dwie kopie chromosomu 18. W tym stanie są trzy kopie. Nadmiar materiału genetycznego zaburza rozwój dziecka w łonie matki. Zajętych może być wiele narządów, takich jak serce, nerki i mózg. Postacie mozaikowe i częściowe mogą przebiegać łagodniej.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Każde dziecko jest inne; mogą wystąpić niektóre lub większość objawów.

• Powolny wzrost w łonie matki i niska masa urodzeniowa
• Problemy z sercem (często)
• Mała głowa, mała żuchwa i usta, nisko osadzone uszy
• Zaciśnięte pięści i nachodzące na siebie palce
• Rozszczep wargi lub podniebienia, stopa końsko-szpotawa (czasami)
• Problemy z nerkami, oddychaniem i układem pokarmowym
• Opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się

Jak stawia się rozpoznanie?

W ciąży można wykonać badania przesiewowe krwi i USG. W razie podejrzenia ostateczne rozpoznanie stawia się po pobraniu próbki płynu owodniowego lub łożyska. Po urodzeniu rozpoznanie potwierdza się badaniem chromosomów i określa się postać.

Leczenie i opieka

Nie ma leczenia, które usuwałoby chorobę. Opiekę planuje się zgodnie z potrzebami dziecka. Problemy z sercem, oddychaniem i układem pokarmowym są monitorowane; w razie potrzeby wykonuje się operację. Wsparciem są fizjoterapia, terapia zajęciowa i terapia mowy. Przy ciężkich objawach oferuje się opiekę łagodzącą (paliatywną). Celem jest zachowanie jakości życia dziecka i rodziny. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Najczęściej nie jest dziedziczny. Powstaje przypadkowo podczas tworzenia się komórki jajowej lub plemnika. Nie ma związku z niczym, co zrobili rodzice. Prawdopodobieństwo rośnie wraz z wiekiem matki. Rzadko postać częściowa może pochodzić od zrównoważonej zmiany chromosomowej u matki lub ojca. Poradnictwo genetyczne służy wskazówkami dotyczącymi kolejnych ciąż.