Zespół Marfana

Co dzieje się w tej chorobie?

Zmiana w genie FBN1 uszkadza białko o nazwie fibrylina. To białko nadaje tkance łącznej wytrzymałość i elastyczność. Ponieważ tkanka łączna jest wszędzie, zajęte są serce, naczynia krwionośne, oczy, kości i stawy. Najważniejszym problemem jest poszerzenie i osłabienie aorty.

Jakie objawy mogą wystąpić?

Objawy wahają się od łagodnych do ciężkich i mogą pojawić się w każdym wieku.

• Wysoki wzrost; długie i szczupłe ręce, nogi i palce
• Poszerzenie albo tętniakowate uwypuklenie aorty
• Nieszczelność zastawek serca
• Przemieszczenie soczewki oka i krótkowzroczność (często)
• Skrzywienie kręgosłupa; klatka piersiowa lejkowata (zapadnięta) albo kurza (wypukła)
• Nadmiernie ruchome stawy i płaskostopie
• Odma opłucnowa, czyli zapadnięcie płuca (czasem)

Jak stawia się rozpoznanie?

Rozpoznanie opiera się na szczegółowym badaniu oraz historii zdrowia danej osoby i rodziny. Serce i aortę ocenia się za pomocą echokardiografii (USG serca). Wykonuje się badanie okulistyczne. U niektórych osób bada się gen FBN1.

Leczenie i opieka

Nie ma leczenia, które usuwa chorobę. Celem jest kontrolowanie objawów i ochrona aorty. Aortę obrazuje się zwykle raz w roku. Leki zwalniające czynność serca i obniżające ciśnienie tętnicze mogą zmniejszać obciążenie aorty. W razie potrzeby wykonuje się operację aorty i zastawek. Problemy z oczami się leczy; kręgosłup jest obserwowany. Może być konieczne ograniczenie niektórych aktywności. W ciąży niezbędna jest ścisła obserwacja. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.

Dla rodziny: dziedziczenie i poradnictwo genetyczne

Choroba dziedziczy się w sposób dominujący. Oznacza to, że wystarczy jeden wadliwy gen. Chory rodzic ma przy każdym dziecku prawdopodobieństwo 1 na 2, że przekaże mu chorobę. W około 1 na 4 przypadki nikt w rodzinie nie choruje; zmiana genu powstaje po raz pierwszy. Parom planującym dziecko zaleca się poradnictwo genetyczne.