Choroby hormonalne i choroby kości
Różnica w budowie chromosomów występująca wyłącznie u dziewczynek. Jednego z dwóch chromosomów X brakuje lub jest on wadliwy. Najczęstsze objawy to niski wzrost i słaba czynność jajników.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby hormonalne i choroby kości”.
Dziewczynki mają normalnie dwa chromosomy X. W zespole Turnera jednego z nich brakuje całkowicie albo częściowo. Czasem ta różnica dotyczy tylko części komórek; nazywa się to mozaikowatością. Najbardziej zaburzone są wzrastanie i jajniki. Inteligencja jest najczęściej prawidłowa.
U każdej dziewczynki mogą występować inne objawy.
Rozpoznanie stawia się na podstawie badania krwi, które liczy chromosomy. Chorobę można zauważyć przy urodzeniu, w dzieciństwie albo w okresie dojrzewania. Można ją też wykryć w ciąży dzięki badaniom wykonanym z powodu wyników USG. Dodatkowo bada się serce, nerki i hormony.
Nie ma leczenia, które usuwa chorobę, ale wsparcie jest dobre. Leczenie hormonalne pomaga we wzrastaniu i dojrzewaniu. Regularnie kontroluje się ciśnienie tętnicze, tarczycę, gęstość kości i serce. W razie potrzeby zapewnia się wsparcie w nauce i wsparcie psychologiczne. Z osobami, które chcą mieć dzieci, można omówić takie możliwości jak zapłodnienie pozaustrojowe (in vitro). O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Najczęściej nie jest dziedziczny. Różnica powstaje przypadkowo podczas tworzenia się komórek rozrodczych albo na początku ciąży. Nie ma związku z wiekiem rodziców ani z niczym, co zrobili. Bardzo rzadko częściowy brak chromosomu X może być przekazywany w rodzinie. W razie pytań można skorzystać z poradnictwa genetycznego.
Źródło: NHS: Turner syndrome · MedlinePlus Genetics: Turner syndrome · MedlinePlus: Turner syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
U dziewczynek z zespołem Turnera wypróbowano hormon wzrostu podawany raz w tygodniu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Diyarbakırze przeanalizowano 48 pacjentek z zespołem Turnera, które otrzymywały hormon wzrostu i osiągnęły wzrost końcowy.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 17. Obecnie prowadzące rekrutację: 8; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07221851
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07614152
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja jeszcze się nie rozpoczęłaNCT07784582
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05723835
Zaawansowana faza: porównuje się działanie w dużej grupie · Faza 3 · eksperymentalneAktywne, bez rekrutacjiNCT05330325
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W badaniu dotyczącym FOP (postępującego kostniejącego zapalenia mięśni) wzięło udział 63 dorosłych z 16 krajów.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Na Uniwersytecie Bursa Uludağ zbadano przejście 29 młodych osób z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) spod opieki pediatry pod opiekę lekarza dorosłych.
TurcjaDiagnostyka i badania przesiewowe
W dzielnicy Sultanbeyli w Stambule przeanalizowano wyniki badania przesiewowego w kierunku wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN) u 5934 niemowląt z jednego roku.
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:881 · ICD-11 LD50.0
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.