Choroby oczu i słuchu
Grupa chorób dziedzicznych. Powodują zmiany w kolorze włosów, skóry i oczu. U niektórych osób występuje wrodzona utrata słuchu.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
W tej chorobie komórki nadające barwę, czyli melanocyty, nie rozwijają się prawidłowo. Komórki te nadają kolor skórze, włosom i oczom. Biorą też udział w działaniu ucha wewnętrznego. Istnieją cztery typy. Najczęściej występują typ 1 i typ 2. W typie 4 zajęte jest również jelito grube.
Objawy mogą się różnić nawet w obrębie tej samej rodziny.
Lekarz ocenia zmiany koloru włosów, skóry i oczu. Wykonuje się badanie słuchu. Jeśli występuje problem z jelitami, mogą być potrzebne dodatkowe badania. Badanie genetyczne wspiera rozpoznanie.
Nie ma leczenia swoistego dla tej choroby. Objawy leczy się w miarę ich pojawiania się. Słuch należy starannie kontrolować. W przypadku zaparć można zalecić specjalną dietę. Przy ciężkich problemach z jelitami może być potrzebna operacja. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
Najczęściej dziedziczy się w sposób dominujący. Oznacza to, że wystarczy zmiana jednej kopii genu. U większości osób chory jest też jedno z rodziców. Objawy u rodzica mogą jednak bardzo różnić się od objawów u dziecka. U niewielkiej liczby osób zmiana genu powstaje na nowo. Niektóre postacie typu 2 i typu 4 dziedziczą się recesywnie. Poradnictwo genetyczne służy rodzinie wskazówkami.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Waardenburg syndrome · MedlinePlus: Waardenburg syndrome
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
FrancjaBadania naukowe i kliniczne
W Paryżu zbadano układ równowagi u dzieci z zespołem Waardenburga i niedosłuchem.
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Obecnie ClinicalTrials.gov nie wymienia aktywnych badań interwencyjnych dotyczących tej choroby. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:3440
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: EC23.2Y
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.