Choroby oczu i słuchu
Dziedziczna choroba atakująca tylną warstwę oka, która odbiera światło, czyli siatkówkę. Najpierw pogarsza się widzenie w nocy. Pole widzenia zawęża się z biegiem lat.
Nie jest objęta panelem tureckiego krajowego programu badań przesiewowych noworodków (krew z pięty). Źródło
Ta strona jest tłumaczeniem tureckiego oryginału. Polskie tłumaczenie nie zostało sprawdzone przez lekarza.
Tę chorobę obserwuje się w ramach grupy „Choroby oczu i słuchu”.
Siatkówka to cienka warstwa z tyłu oka, która odbiera światło. Znajdują się w niej komórki światłoczułe zwane pręcikami i czopkami. W RP (barwnikowym zwyrodnieniu siatkówki) komórki te stopniowo ulegają zniszczeniu. Najpierw zajęte są pręciki, które umożliwiają widzenie w ciemności, a potem czopki. Czasem RP jest częścią zespołu, razem z innymi problemami, takimi jak niedosłuch.
Objawy najczęściej zaczynają się w dzieciństwie albo w młodości. Tempo utraty wzroku różni się u poszczególnych osób.
Okulista rozszerza źrenicę kroplami i ogląda siatkówkę. Badanie pola widzenia mierzy widzenie obwodowe. Badanie zwane ERG mierzy reakcję siatkówki na światło. Za pomocą OCT wykonuje się szczegółowy obraz siatkówki. Badanie genetyczne pomaga ustalić typ RP.
Nie ma jeszcze leczenia, które zatrzymuje większość typów RP. Pomoce dla osób słabowidzących i trening widzenia pozwalają jak najlepiej wykorzystać pozostałe widzenie. Niektóre suplementy witaminowe mogą spowalniać utratę wzroku. Jednak ich nadmiar może szkodzić, dlatego trzeba skonsultować się z lekarzem. Regularne kontrole okulistyczne pozwalają wcześnie wykryć dodatkowe problemy, takie jak zaćma. Okulary przeciwsłoneczne chronią oczy przed światłem. Dla niewielkiej grupy osób z dwiema zmianami w genie RPE65 istnieje zatwierdzona terapia genowa. Trwają badania nad terapiami genowymi, komórkowymi i lekowymi. O tym, jakie leczenie jest odpowiednie, decyduje lekarz prowadzący chorobę.
RP może być dziedziczony na różne sposoby. W typie dominującym prawdopodobieństwo przejścia choroby z chorego rodzica na dziecko wynosi w każdej ciąży 1 na 2. W typie recesywnym para nosicieli ma w każdej ciąży prawdopodobieństwo 1 na 4, że dziecko będzie chore. W małżeństwach spokrewnionych (małżeństwach krewnych) prawdopodobieństwo wystąpienia typów recesywnych może wzrastać. W typie sprzężonym z chromosomem X chorują przeważnie mężczyźni. Poradnictwo genetyczne wyjaśnia, jaki typ występuje w rodzinie i jakie jest ryzyko.
Źródło: MedlinePlus Genetics: Retinitis pigmentosa · National Eye Institute (NIH): Retinitis Pigmentosa · NORD: Retinitis Pigmentosa
Te dane pochodzą z rejestrów Orphanet i MedlinePlus (ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026). Wartości częstości to przybliżone przedziały.
Organizacje non-profit pacjentów i rodzin w Turcji, które zajmują się tą chorobą lub grupą chorób. Linki mają charakter informacyjny; Doktorclub nie jest powiązany z tymi organizacjami i ich nie poleca.
Nie znaleźliśmy stowarzyszenia pacjentów zajmującego się konkretnie tą chorobą.
Dla wszystkich chorób rzadkich: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Doktorclub nie stawia diagnoz, nie zaleca leczenia i nie kieruje do szpitali ani lekarzy. Te strony mają pomóc Państwu w rozmowie z lekarzem.
ŚwiatBadania naukowe i kliniczne
W Australii 12 oczu 6 osób z zaawansowanym barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (RP) otrzymało lek we wstrzyknięciu.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
W Erzincanie przeprowadzono rozmowy twarzą w twarz z dorosłymi z barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki (retinitis pigmentosa).
Badanie kliniczne to regulowane prawnie badanie naukowe, w którym u pacjentów-ochotników sprawdza się, czy nowe leczenie jest bezpieczne i czy działa. Większość badań szuka osób w określonym wieku, z określoną zmianą genetyczną i w określonym stanie zdrowia. Udział jest dobrowolny.
Pytania, które można zadać lekarzowi
Aktywne badania interwencyjne dotyczące tej choroby w ClinicalTrials.gov: 67. Obecnie prowadzące rekrutację: 24; żadne nie ma ośrodka w Turcji. Ostatnie sprawdzenie: 7 października 2026.
Wybrane wpisy (najpierw badania z ośrodkiem w Turcji):
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07774975
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07408232
Wczesna faza: sprawdza się bezpieczeństwo i dawkę · Faza 1 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06319872
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT07807111
Faza pośrednia: sprawdza się działanie w małej grupie · Faza 1 / Faza 2 · eksperymentalneRekrutacja trwaNCT06789445
Zobacz wszystkie badania w ClinicalTrials.gov · Udział w badaniach klinicznych
TurcjaSGK i refundacja
Lek stosowany w rzadkiej chorobie atakującej nerw wzrokowy został objęty refundacją.
Stany ZjednoczoneBadania naukowe i kliniczne
W Stanach Zjednoczonych w 7 ośrodkach przeprowadzono dwuletnie badanie z placebo.
TurcjaBadania naukowe i kliniczne
Uniwersytet Gazi przeanalizował wyniki leczenia oczu 27 dzieci z wrodzoną jaskrą (podwyższonym ciśnieniem w oku).
Te kody identyfikują chorobę w międzynarodowych klasyfikacjach i bazach danych. Mogą się przydać w rozmowie z lekarzem lub przy wyszukiwaniu wiarygodnych źródeł.
Kod Orphanet: ORPHA:791
Brak własnego kodu ICD-11; WHO klasyfikuje tę chorobę w ramach: 9B70
Kody sprawdzono w ICD-11 (WHO) i Orphanet: 7 października 2026.
Ta strona zawiera informacje ogólne i nie zastępuje diagnozy ani leczenia. W sprawie objawów, diagnozy i leczenia należy zwrócić się do swojego lekarza.