Doenças dos olhos e da audição
Uma doença ocular congénita em que a íris, a parte colorida do olho, falta total ou parcialmente. Geralmente afeta os dois olhos. Com o tempo, podem surgir também outros problemas oculares.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.
Um gene chamado PAX6 dirige o desenvolvimento do olho na barriga da mãe. Uma alteração neste gene perturba o desenvolvimento da íris e de outras estruturas do olho. O centro da retina, que permite a visão nítida, também pode desenvolver-se pouco. Por vezes, a aniridia faz parte da síndrome WAGR, que tem risco de tumor do rim.
O problema da íris existe desde o nascimento. Outros problemas podem surgir ao longo dos anos.
O diagnóstico faz-se com a história familiar e um exame detalhado dos olhos. O teste genético confirma o diagnóstico ao mostrar a alteração genética que causa a doença. Nos casos que parecem novos, os olhos da mãe e do pai também são examinados com atenção.
O tratamento destina-se a proteger e melhorar a visão. Para o glaucoma e a catarata podem ser necessários medicamentos ou cirurgia. Em algumas pessoas, as lentes de contacto são úteis. Uma íris artificial colocada por cirurgia, que reduz a sensibilidade à luz, também é uma opção. Nas crianças com menos de oito anos recomendam-se consultas de oftalmologia frequentes. Na síndrome WAGR, ou se não se encontrar a causa genética, os rins são vigiados com ecografias regulares. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Transmite-se de forma dominante. A probabilidade de passar de um progenitor afetado para o filho é de 1 em 2 em cada gravidez. Cerca de dois terços dos doentes recebem a alteração da mãe ou do pai. Nos restantes, a alteração surge pela primeira vez e não há outros doentes na família. A aniridia causada por uma lesão no olho não é hereditária. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Aniridia · NORD: Aniridia · Orphanet: Isolated aniridia (ORPHA:250923)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Investigadores de Izmir produziram pequenos modelos de córnea a partir de células de doentes com aniridia.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaSGK e comparticipação
Um medicamento utilizado numa doença rara que afeta o nervo ótico passou a ser comparticipado.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, foi realizado em 7 centros um estudo de dois anos com placebo.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Gazi estudou os olhos de 27 crianças.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:250923 · ICD-11 LA11.3
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.