Doenças do fígado e do aparelho digestivo
É uma doença do fígado que surge no período de bebé. As vias biliares estreitam e ficam obstruídas. A bílis acumula-se; há icterícia prolongada e lesão do fígado.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do fígado e do aparelho digestivo”.
A bílis é um líquido digestivo produzido no fígado. Corre pelas vias biliares até ao intestino. Nesta doença, as vias biliares dentro e fora do fígado ficam obstruídas por tecido cicatricial. A bílis acumula-se no fígado e danifica-o. Com o tempo pode surgir endurecimento do fígado (cirrose).
Os sintomas começam muitas vezes quando o bebé tem entre 2 e 8 semanas. O bebé pode ganhar peso normalmente no primeiro mês.
As análises ao sangue medem a substância da icterícia (bilirrubina) e o fígado. Pode fazer-se uma ecografia abdominal, um exame que mostra o fluxo da bílis e uma biópsia do fígado. O diagnóstico é muitas vezes confirmado durante a cirurgia, observando diretamente as vias biliares.
O primeiro tratamento é a cirurgia de Kasai. As vias biliares danificadas são retiradas e o intestino é ligado ao fígado. Quanto mais cedo a cirurgia for feita, melhor pode ser o resultado. Esta cirurgia não cura completamente a doença. A maioria das crianças precisa, com o tempo, de um transplante de fígado. Tomam-se medidas para prevenir a infeção das vias biliares. O apoio nutricional e o acompanhamento regular fazem parte dos cuidados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A atresia biliar não é uma doença hereditária. Não passa dos pais para os filhos. A causa ainda não é conhecida; estão a ser investigados problemas de infeção, de imunidade e de desenvolvimento. Pode falar com o seu médico sobre as dúvidas que tiver.
Fonte: MedlinePlus: Biliary atresia · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Symptoms & Causes · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Diagnosis · NIDDK (NIH): Biliary atresia – Treatment
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Na Universidade İnönü, foram analisados os registos de 70 bebés com icterícia.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 12 estudos de intervenção ativos para esta doença. 9 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT05426733
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07797673
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07513038
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 inicial · em investigação (experimental)A recrutarNCT07250854
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT02137668
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Num centro de cirurgia pediátrica em Ancara, foram analisados 91 doentes com doença de Hirschsprung.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Foram analisados os depósitos de gordura na pele de crianças com síndrome de Alagille.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 72 doentes com doença de Hirschsprung operados em Konya entre 2011 e 2023.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:30391 · ICD-11 LB20.21
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.