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Doenças dos olhos e da audição

Glaucoma congénito primário

Um tipo de pressão alta no olho, presente desde o nascimento nos bebés. O líquido do olho não consegue sair e a pressão dentro do olho aumenta. Se não for tratado cedo, o nervo ótico pode ser lesado.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças dos olhos e da audição”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Na parte da frente do olho produz-se continuamente um líquido que depois sai. Nesta doença, os canais por onde o líquido sai não se desenvolveram bem desde o nascimento. O líquido acumula-se e a pressão dentro do olho aumenta. A pressão alta pode lesar o nervo ótico, que liga o olho ao cérebro. Dá-se este nome quando o glaucoma começa antes dos 3 anos e sem outro problema associado.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas notam-se muitas vezes quando o bebé tem poucos meses. Pode ser afetado um olho ou os dois.

  • Lacrimejo excessivo
  • Sensibilidade à luz
  • Opacidade da superfície da frente do olho
  • Um ou os dois olhos maiores do que o normal
  • Vermelhidão no olho
  • Se não for tratado, diminuição da visão lateral e perda de visão

Como é diagnosticada?

O oftalmologista mede a pressão dentro do olho. A parte da frente do olho e o nervo ótico são examinados em pormenor. O ângulo por onde o líquido sai pode ser avaliado com uma lente especial. Em algumas famílias, o teste genético pode mostrar a causa.

Tratamento e cuidados

O objetivo do tratamento é baixar a pressão dentro do olho. O glaucoma congénito é quase sempre tratado com cirurgia. A cirurgia é feita sob anestesia geral; a criança dorme e não sente dor. Quando a cirurgia é feita cedo, os bebés geralmente têm bons resultados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Na maioria das vezes, transmite-se de forma recessiva. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. É mais frequente no Médio Oriente; nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. Em algumas famílias também se observa hereditariedade dominante. Em parte dos doentes encontra-se uma alteração no gene CYP1B1. Recomenda-se aconselhamento genético.

Fonte: MedlinePlus Genetics: Early-onset glaucoma · MedlinePlus: Glaucoma (Congenital glaucoma) · Orphanet: Congenital glaucoma (ORPHA:98976)

Dados essenciais

Quando costuma começar?
Primeira infância, Período neonatal
Gene(s) envolvido(s)
MYOC, LTBP2, TEK, CYP1B1

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre Glaucoma congénito

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 2 estudos de intervenção ativos para esta doença. Neste momento nenhum está a recrutar; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças dos olhos e da audição: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Código Orphanet: ORPHA:98976 · ICD-11 9C61.40

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.