Doenças pulmonares
Uma abertura que se forma no diafragma do bebé ainda dentro da barriga da mãe. Os órgãos da barriga passam para o tórax. Os pulmões não se desenvolvem o suficiente.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças pulmonares”.
O diafragma é o músculo que separa o tórax da barriga e ajuda a respirar. Se o diafragma não se desenvolver por completo enquanto o bebé está na barriga da mãe, fica uma abertura. Órgãos como o estômago e o intestino passam para o tórax. Os pulmões ficam comprimidos e pequenos. Por isso, ao nascer pode haver um problema respiratório grave.
Os sintomas começam muitas vezes logo após o nascimento.
Muitas vezes é detetada na ecografia durante a gravidez. Depois do nascimento, o exame físico e a radiografia do tórax confirmam o diagnóstico. Procuram-se também outros problemas do desenvolvimento.
A abertura é corrigida por cirurgia. Os órgãos são recolocados na barriga. O bebé recebe apoio respiratório antes e depois da cirurgia. Alguns bebés precisam de uma máquina coração-pulmão. O resultado depende em grande parte de quanto os pulmões se desenvolveram. Depois da alta, a respiração, a alimentação e o crescimento são vigiados regularmente. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A hérnia diafragmática isolada raramente é hereditária. Na maioria das famílias, apenas uma criança é afetada. Por vezes faz parte de uma síndrome ou de uma diferença nos cromossomas. Nesse caso, a probabilidade de se repetir na família depende dessa situação. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Congenital diaphragmatic hernia · MedlinePlus: Diaphragmatic hernia · Orphanet: Congenital diaphragmatic hernia (ORPHA:2140)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Em Istambul, foi feito um teste genético alargado a 17 bebés com hérnia diafragmática congénita.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 34 estudos de intervenção ativos para esta doença. 24 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07187206
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05201144
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT06946576
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT07850934
Fase 4 · estudo de acompanhamento de um medicamento aprovadoA recrutarNCT05213676
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Coreia do SulInvestigação e ensaios clínicos
Na Coreia do Sul, foram estudadas 86 mulheres com LAM de 20 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe analisou os registos de 290 doentes com DCP.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Koç seguiu durante até 15 anos 200 doentes com diagnóstico confirmado por biópsia.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:2140 · ICD-11 LB00.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.