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Doenças do sangue e do sistema imunitário

Linfo-histiocitose hemofagocítica (HLH)

Doença rara, potencialmente fatal, em que o sistema imunitário funciona de forma excessiva e descontrolada.

Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte

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Esta página é uma tradução do original em turco.

Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do sangue e do sistema imunitário”.

Conhecer a doença

Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.

O que acontece nesta doença?

Na HLH, o sistema imunitário funciona de forma excessiva e sem controlo. Esta inflamação grave causa danos nas células do sangue e nos órgãos. A HLH familiar é hereditária e começa muitas vezes na primeira infância. A HLH secundária é mais frequente; é desencadeada por infeções, cancros ou doenças do sistema imunitário.

Que sintomas podem surgir?

A HLH é uma doença séria que pode pôr a vida em risco. Os primeiros sintomas podem parecer-se com os de outras doenças.

  • Febre que dura muito tempo (frequente)
  • Aumento do tamanho do fígado e do baço (frequente)
  • Diminuição das células do sangue; anemia, nódoas negras com facilidade e hemorragias (frequente)
  • Erupção na pele e inchaço dos gânglios linfáticos (por vezes)
  • Problemas do sistema nervoso, como convulsões ou alterações da consciência (por vezes)
  • Dificuldade em respirar (por vezes)
  • Alteração do funcionamento do fígado e dos rins (por vezes)

Como é diagnosticada?

No diagnóstico avaliam-se em conjunto os sintomas e uma série de análises ao sangue. Verificam-se a contagem das células do sangue, algumas gorduras do sangue e a proteína que armazena o ferro. Pode fazer-se um exame da medula óssea. Para confirmar a forma familiar usa-se um teste genético.

Tratamento e cuidados

Primeiro, trava-se o sistema imunitário hiperativo. Para isso usam-se quimioterapia e medicamentos que travam as defesas. Se houver uma infeção ou doença desencadeante, esta também é tratada. Na HLH familiar, para que a doença não volte, faz-se muitas vezes um transplante de células estaminais. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

Na HLH familiar recebe-se um gene alterado da mãe e outro do pai; o risco em cada gravidez é de 1 em 4. A HLH secundária, em geral, não é hereditária. Na forma familiar recomendam-se aconselhamento genético e testes aos membros da família.

Fonte: Orphanet — Hemophagocytic syndrome (ORPHA:158032) · MedlinePlus Genetics — Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis · NORD — Hemophagocytic lymphohistiocytosis

Dados essenciais

Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.

Não está sozinho: associações de doentes na Turquia

Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.

Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.

Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu

Apoio e ajuda

A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.

Novidades sobre HLH

Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)

Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.

Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.

Perguntas que pode fazer ao seu médico

  • Este ensaio pode ser adequado para nós?
  • Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
  • Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
  • O que acontece se quisermos sair do ensaio?

O ClinicalTrials.gov regista 27 estudos de intervenção ativos para esta doença. 14 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.

Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):

Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos

Doenças do sangue e do sistema imunitário: outras novidades

Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)

Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.

Base de dados internacional de doenças raras: Orphanet

A CID-11 só tem código para a forma primária (familiar): 4A01.23 (Primary haemophagocytic lymphohistiocytosis)

Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.

Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.

As informações destas páginas destinam-se apenas a informação geral e não substituem o aconselhamento médico. Fale com o seu médico sobre as decisões de diagnóstico e tratamento. Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.

Cada novidade baseia-se numa fonte aberta e é identificada com o respetivo nível de evidência. Sem publicidade e sem marcas de medicamentos. Os nossos princípios científicos

Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.