Doenças pulmonares
Uma doença rara em que uma substância rica em gordura e proteína se acumula nos alvéolos, os pequenos sacos de ar do pulmão. A passagem de oxigénio diminui. Surge falta de ar que aumenta lentamente.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças pulmonares”.
Nos alvéolos existe uma substância escorregadia chamada surfactante. Normalmente, células de limpeza especiais removem o excesso. Nesta doença, a limpeza falha e a substância acumula-se. O oxigénio não passa bem para o sangue. A forma mais frequente é autoimune; o corpo produz anticorpos contra uma substância que estimula as células de limpeza.
Algumas pessoas não têm qualquer sintoma.
A tomografia aos pulmões pode mostrar um aspeto típico. Por broncoscopia recolhe-se líquido de lavagem do pulmão, que é analisado. Um teste de anticorpos no sangue mostra a forma autoimune. Nas formas hereditárias faz-se um teste genético.
O tratamento principal é a lavagem pulmonar total. Neste procedimento, a substância acumulada é retirada do pulmão por lavagem. Em algumas pessoas basta uma vez; noutras é preciso repetir. É importante evitar a poeira que causa a doença. Está em estudo um tratamento inalado; o processo de aprovação está em curso. Nos casos graves pode considerar-se um transplante de pulmão. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A forma autoimune, a mais frequente, não é hereditária. A forma hereditária é muito rara e transmite-se de forma recessiva. Um casal de portadores tem, em cada gravidez, uma probabilidade de 1 em 4 de ter um filho com a doença. Nos casamentos entre familiares, esta probabilidade pode aumentar. Nas formas congénitas, a hereditariedade depende do gene. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus: Pulmonary alveolar proteinosis · NORD: Pulmonary Alveolar Proteinosis · Orphanet: Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis (ORPHA:747)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram comparados os registos de 20 anos de 130 doentes com PAP de três países.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Participaram no ensaio 164 doentes com PAP autoimune.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 5 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT04544293
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06431776
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05761899
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT06989333
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06111846
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Coreia do SulInvestigação e ensaios clínicos
Na Coreia do Sul, foram estudadas 86 mulheres com LAM de 20 centros.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe analisou os registos de 290 doentes com DCP.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Koç seguiu durante até 15 anos 200 doentes com diagnóstico confirmado por biópsia.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:747
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: CB04.31
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.