Doenças do coração e dos vasos sanguíneos
É uma doença hereditária que perturba o sistema elétrico do coração. Podem surgir ritmos irregulares e perigosos no coração. Estes ritmos podem causar desmaios; muitas pessoas não têm queixas.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, alemão, italiano, português). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças do coração e dos vasos sanguíneos”.
O coração bate de forma regular graças a sinais elétricos. Estes sinais são transportados por pequenos canais nas células do coração. Na síndrome de Brugada, um destes canais não funciona bem. Pode surgir um ritmo irregular e rápido nas cavidades inferiores do coração. A estrutura do coração, essa, é geralmente normal.
Muitas pessoas não têm qualquer sintoma. Os sintomas começam muitas vezes na idade adulta e são mais frequentes nos homens.
A base do diagnóstico é o eletrocardiograma (ECG); nele vê-se um traçado especial. Se necessário, faz-se, sob vigilância médica, um teste com um medicamento que faz aparecer este traçado. Pergunta-se pela história familiar. Pode fazer-se um teste genético; mas em muitas pessoas não se encontra o gene.
Ainda não existe um tratamento que faça desaparecer a doença. Se o risco for elevado, coloca-se debaixo da pele do peito um aparelho semelhante a um pacemaker. Este aparelho deteta o ritmo perigoso e corrige o coração. Alguns medicamentos e a febre alta podem perturbar o ritmo; o médico dá orientações sobre isto. Nas pessoas sem sintomas faz-se acompanhamento regular. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se, na maioria das vezes, por hereditariedade dominante. Basta um único gene alterado. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar. Por vezes a alteração surge pela primeira vez na pessoa. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Brugada syndrome · NORD: Brugada syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TailândiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Tailândia, foi realizado um ensaio com doentes com síndrome de Brugada que tinham um cardioversor-desfibrilhador implantado.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 3 estudos de intervenção ativos para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07146880
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05643209
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT07364656
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Universidade de Ordu, foram analisadas as alterações cardíacas de crianças com síndrome de Marfan.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade Hacettepe mediu a ansiedade de crianças com perturbações hereditárias do ritmo cardíaco e das suas famílias.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
O irbesartano foi testado num estudo com 57 adultos com SED vascular.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:130 · ICD-11 BC65.1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.