Síndrome periódica associada à criopirina (CAPS)

O que acontece nesta doença?

A alteração no gene NLRP3 faz trabalhar em excesso uma proteína chamada criopirina. Esta proteína faz parte de uma estrutura que desencadeia a inflamação. O resultado são crises de inflamação sem micróbios. A forma ligeira chama-se FCAS, a forma intermédia Muckle-Wells e a forma grave CINCA ou NOMID.

Que sintomas podem surgir?

Os sintomas começam muitas vezes na fase de bebé. Podem surgir:

• Erupção semelhante a urticária, sem comichão (frequente)
• Crises de febre e dor nas articulações
• Crises desencadeadas pelo frio (frequente na forma ligeira)
• Olhos vermelhos e cansaço
• Perda de audição que avança lentamente (frequente na forma Muckle-Wells)
• Dor de cabeça e inflamação das membranas do cérebro (na forma grave)
• Acumulação de uma proteína chamada amiloide no rim (por vezes)

Como é diagnosticada?

O diagnóstico baseia-se primeiro nos sintomas e na história clínica. Durante as crises, os valores de inflamação no sangue sobem. O teste genético ao gene NLRP3 apoia o diagnóstico. O exame dos olhos, a análise do líquido da coluna e os exames de imagem ajudam a distinguir as formas.

Tratamento e cuidados

Usam-se medicamentos que bloqueiam uma substância chamada IL-1, que desencadeia a inflamação. Existem tratamentos aprovados para esta doença. Estes medicamentos podem reduzir rapidamente a erupção, a febre e o cansaço. Começar cedo ajuda a prevenir a perda de audição e as lesões nos rins. O tratamento costuma ser de longa duração. São necessárias consultas médicas regulares. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.

Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético

A hereditariedade é dominante. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2. Por vezes, a alteração genética surge pela primeira vez na criança e a mãe e o pai não têm a doença. Raramente, a alteração está presente apenas em algumas células do corpo. Recomenda-se aconselhamento genético.