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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos

134 adultos com PKU diagnosticados por rastreio neonatal em Istambul: quem gere a própria dieta tem melhores resultados

Publicação revista por pares

Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.

Foram estudados 134 adultos com fenilcetonúria seguidos na Faculdade de Medicina de Istambul. A idade média era de 23 anos. Todos tinham sido diagnosticados através do rastreio neonatal. Nos doentes que geriam a própria dieta, o cumprimento do seguimento e o controlo dos valores sanguíneos eram melhores. Quanto maior o peso da dieta, menor a qualidade de vida.

O que significa para os doentes e as famílias?

Na fenilcetonúria, a dieta mantém-se ao longo de toda a vida. Segundo este estudo, apoiar a pessoa para gerir a sua própria dieta pode ser útil. O estudo foi realizado num único centro.

Fonte

PubMed (Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism): Factors affecting the success of follow-up and treatment of adults with phenylketonuria diagnosed by newborn screening.

Artigo científico: Factors affecting the success of follow-up and treatment of adults with phenylketonuria diagnosed by newborn screening. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2026. DOI: 10.1515/jpem-2026-0112 · PubMed 42370601

A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).

Esta página é uma tradução do original em turco.

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Esta página foi traduzida do turco pela equipa editorial da Doktorclub.