Doenças hereditárias do metabolismo
Doença metabólica em que o organismo não consegue processar um aminoácido chamado fenilalanina. É controlada com uma dieta especial. Na Turquia, faz parte do rastreio neonatal.
Incluída no Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho) desde 1987. Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: inglês, espanhol, francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
O corpo não consegue decompor um aminoácido chamado fenilalanina. A enzima que faz este trabalho (uma proteína auxiliar do corpo) não funciona bem. A fenilalanina acumula-se no sangue e no cérebro. Se não for tratada, causa danos no cérebro.
Ao nascer, os bebés parecem muitas vezes saudáveis. Se não forem tratados, com o tempo podem surgir estes problemas:
Na maioria dos bebés, o diagnóstico é feito pouco depois do nascimento, pelo rastreio neonatal. Recolhem-se algumas gotas de sangue do calcanhar. Se a fenilalanina no sangue estiver alta, fazem-se mais análises ao sangue.
A base do tratamento é uma dieta especial pobre em fenilalanina. Limitam-se os alimentos com proteínas, como a carne, o leite e os frutos secos. Os bebés tomam um leite especial e os níveis no sangue são medidos com frequência. Com um tratamento precoce e bem mantido, o resultado é muitas vezes bom. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. Em cada gravidez de um casal portador, a probabilidade de ter uma criança afetada é de 1 em 4. Mesmo sem sintomas, recomenda-se testar os irmãos. Para futuras gravidezes pode fazer-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Phenylketonuria · Orphanet — Phenylketonuria · GOV.UK (NHS yenidoğan taraması) — Phenylketonuria (PKU): detailed information
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Foram estudados 134 adultos com fenilcetonúria seguidos na Faculdade de Medicina de Istambul.
EUANovos tratamentos e aprovações
A FDA aprovou a sepiapterina para o tratamento da fenilcetonúria.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 28 estudos de intervenção ativos para esta doença. 19 estão a recrutar neste momento; 1 tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT05972629
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07241234
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06302348
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07694440
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06332807
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:716 · ICD-11 5C50.0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.