ChinaInvestigação e ensaios clínicos
28 doentes com ASA na China: o transplante hepático corrigiu a amónia, mas não evitou o atraso do desenvolvimento
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Foram analisados 28 doentes com acidúria argininossuccínica (ASA) seguidos num centro de Xangai entre 2011 e 2024. Os sintomas começaram geralmente nos primeiros dias de vida. Cinco doentes morreram no primeiro ano de vida. A maioria dos sobreviventes tinha atraso do desenvolvimento. Nos 8 doentes submetidos a transplante hepático, a amónia normalizou, mas o atraso do desenvolvimento não foi evitado.
O que significa para os doentes e as famílias?
É um estudo retrospetivo de um único centro. Os resultados mostram a importância do diagnóstico precoce e do seguimento num centro especializado.
Fonte
Artigo científico: Clinical, biochemical and genetic characteristics of patients with argininosuccinate lyase deficiency from a single center cohort in China. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-04026-2 · PubMed 41068918
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Acidúria argininossuccínica (ASA)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.