TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
39 crianças com colesterol muito elevado em Esmirna: o teste genético distinguiu duas doenças diferentes
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em Esmirna, foram estudadas 39 crianças com colesterol LDL muito elevado. Foram encontradas alterações nas duas cópias do gene LDLR em 32 crianças e do gene LDLRAP1 em 7 crianças. No grupo LDLR, o colesterol era mais elevado e os problemas cardiovasculares só surgiram neste grupo. 14 crianças precisaram de filtração do colesterol do sangue. Uma criança fez um transplante de fígado.
O que significa para os doentes e as famílias?
O teste genético, ao distinguir duas doenças com aspeto semelhante, pode orientar o tratamento. O diagnóstico precoce e um seguimento apertado são importantes. A decisão sobre o tratamento é tomada com o médico.
Fonte
Artigo científico: Severe hypercholesterolemia in a pediatric cohort: Familial homozygous and autosomal recessive hypercholesterolemia. Journal of Clinical Lipidology, 2026. DOI: 10.1016/j.jacl.2025.12.004 · PubMed 41558900
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.