Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária do colesterol. O colesterol mau no sangue é muito alto desde a infância. As doenças dos vasos sanguíneos e do coração podem começar muito cedo.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
O fígado retira do sangue o colesterol mau, chamado LDL, através de recetores especiais. Nesta doença, a pessoa recebe o gene alterado tanto da mãe como do pai. Os recetores funcionam muito pouco ou nada. O colesterol mau acumula-se no sangue e adere à parede dos vasos.
Os sinais começam muitas vezes na infância.
Mede-se o colesterol no sangue; o LDL está muito alto. Os xantomas na pele de uma criança orientam o diagnóstico. Um teste genético confirma a alteração. O coração e os vasos são estudados com exames de imagem.
O tratamento começa cedo e é conduzido por um especialista em lípidos. Os tratamentos que baixam o colesterol são muitas vezes usados em conjunto. Existem tratamentos aprovados especificamente para esta doença. Muitas pessoas precisam de aférese de LDL, em que o sangue é limpo por uma máquina. Muito raramente pode ser considerado um transplante de fígado. Uma alimentação saudável e uma vida sem tabaco são importantes. O coração e os vasos são vigiados com regularidade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Na maioria das vezes, tanto a mãe como o pai têm hipercolesterolemia familiar. Neste caso, em cada gravidez a probabilidade desta forma grave é de 1 em 4. A mãe e o pai também devem ser diagnosticados e tratados. Recomenda-se medir o colesterol a todos os membros da família. Recomenda-se aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Familial hypercholesterolemia · NORD: Homozygous Familial Hypercholesterolemia · Orphanet: Homozygous familial hypercholesterolemia (ORPHA:391665)
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Esmirna, foram estudadas 39 crianças com colesterol LDL muito elevado.
MundialInvestigação e ensaios clínicos
Em seis países, incluindo a Turquia, 66 doentes com HFHo usaram os dois medicamentos, um após o outro.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 10 estudos de intervenção ativos para esta doença. 7 estão a recrutar neste momento; 3 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT05682378
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarCentro na TurquiaNCT06597006
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT07037771
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07473843
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07491172
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:391665
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C80.00
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.