TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Défice primário de carnitina em 12 doentes da Turquia: a doença do músculo cardíaco foi a manifestação mais frequente
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em Istanbul Cerrahpaşa, foram estudados 12 doentes de oito famílias. Dos doentes, 92% vinham de famílias com consanguinidade. A manifestação mais frequente foi a doença do músculo cardíaco (75%). Com carnitina por via oral, a carnitina no sangue aumentou. As medições da parede do coração também melhoraram com o tempo.
O que significa para os doentes e as famílias?
É um estudo pequeno, mas mostra que o diagnóstico precoce pode proteger o coração. Se houver um diagnóstico na família, pergunte ao médico se os irmãos também devem fazer o teste.
Fonte
Artigo científico: Primary systemic carnitine deficiency: Phenotypic variability, diagnostic challenges, and long-term outcomes. Pediatrics International, 2025. DOI: 10.1111/ped.70211 · PubMed 41048097
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Deficiência primária de carnitina
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.