Doenças hereditárias do metabolismo
Um problema hereditário na queima de gorduras. As células não conseguem fazer entrar a carnitina e não transformam as gorduras em energia. O coração, os músculos e o açúcar no sangue podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
A carnitina é uma substância natural que obtemos sobretudo dos alimentos. As células usam-na para queimar as gorduras. Nesta doença, a porta que leva a carnitina para dentro da célula não funciona. As gorduras não se transformam em energia e podem acumular-se no fígado, no coração e nos músculos.
Os sintomas começam muitas vezes no primeiro ano de vida ou na primeira infância. A gravidade varia muito de pessoa para pessoa; há também quem não tenha qualquer sintoma.
Em muitos países, pode ser detetada no rastreio neonatal por um nível baixo de carnitina. No sangue, o nível de carnitina está muito baixo. O diagnóstico é confirmado por um teste genético.
O tratamento principal é repor todos os dias, pela boca, a carnitina em falta. É muito eficaz se for iniciado antes de os órgãos serem danificados. Comer com frequência e evitar jejuns prolongados previne a descida do açúcar. Se o coração for afetado, um cardiologista também acompanha. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores sem sintomas. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de se juntarem dois portadores. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Primary carnitine deficiency · NORD: Systemic Primary Carnitine Deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Istanbul Cerrahpaşa, foram estudados 12 doentes de oito famílias.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:158
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C52.00
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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