ÍndiaInvestigação e ensaios clínicos
Diagnóstico tardio na tirosinemia tipo 1: as 18 crianças na Índia tinham cirrose ao diagnóstico
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na Índia, foram analisados os resultados de 18 crianças com tirosinemia tipo 1 diagnosticada tardiamente. A maioria das crianças foi diagnosticada depois de completar um ano de idade. No momento do diagnóstico, todas tinham cirrose no fígado. Oito crianças tiveram cancro do fígado. Apenas 7 crianças conseguiram começar o medicamento nitisinona.
O que significa para os doentes e as famílias?
Este estudo mostra a importância do diagnóstico precoce e do início precoce do medicamento. O plano de tratamento é feito com um especialista em doenças metabólicas pediátricas.
Fonte
Artigo científico: Hereditary Tyrosinemia Type 1: Success and Challenges in Indian Subcontinent. Indian Pediatrics, 2025. DOI: 10.1007/s13312-025-00182-7 · PubMed 41004064
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Tirosinemia tipo 1
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.