Doenças hereditárias do metabolismo
Doença hereditária em que o organismo não consegue decompor um aminoácido chamado tirosina. Começa muitas vezes nos primeiros meses de vida do bebé. Pode afetar gravemente o fígado e os rins.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: inglês, francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
O corpo não consegue decompor um aminoácido chamado tirosina. A enzima do último passo deste processo não funciona. Acumulam-se substâncias prejudiciais; os mais afetados são o fígado e os rins. Se não for tratada, põe a vida em risco.
Os sintomas começam muitas vezes nos primeiros meses de vida do bebé. Em algumas crianças começam mais tarde e de forma mais ligeira.
A presença no sangue ou na urina de uma substância chamada succinilacetona indica o diagnóstico. Também se verificam as análises do fígado e os níveis de aminoácidos. O diagnóstico é confirmado por teste genético. Também é procurada em alguns programas de rastreio neonatal.
O tratamento baseia-se num medicamento que trava a produção da substância prejudicial e numa dieta pobre em proteínas. Com este tratamento iniciado cedo, os resultados são bons na maioria dos doentes. Em alguns casos pode considerar-se um transplante de fígado. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, muitas vezes, portadores saudáveis. Em cada gravidez de um casal portador, a probabilidade de ter uma criança afetada é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos e para futuras gravidezes.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Tyrosinemia · Orphanet — Tyrosinemia type 1
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
ÍndiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Índia, foram analisados os resultados de 18 crianças com tirosinemia tipo 1 diagnosticada tardiamente.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:882 · ICD-11 5C50.11
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.