TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Adana, 132 doentes com glicogenose hepática: o tipo 3 foi o mais frequente
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
A Universidade de Çukurova analisou os registos de 132 doentes com diagnóstico genético confirmado. O tipo mais frequente foi o tipo 3, com 42%. A taxa de consanguinidade foi de 75%. A baixa estatura, presente em 46% ao diagnóstico, desceu para 15% nos que chegaram à idade adulta.
O que significa para os doentes e as famílias?
Na Turquia, o tipo 3 é frequente. Se houver barriga volumosa, fígado aumentado ou descidas do açúcar no sangue, é útil recorrer a uma consulta de doenças metabólicas.
Fonte
Artigo científico: Clinical features and rare complications in 132 patients with hepatic glycogenosis. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03783-4 · PubMed 40760487
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Glicogenose tipo III (doença de Cori-Forbes)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.