Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária de armazenamento de açúcar. O corpo não consegue decompor totalmente o açúcar que armazena. O fígado aumenta, o açúcar no sangue desce em jejum e os músculos também podem ser afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
O corpo guarda o açúcar sob a forma de glicogénio no fígado e nos músculos. Em jejum, esta reserva é decomposta e fornece energia. Nesta doença falta uma enzima que faz este trabalho de decomposição. O glicogénio não é totalmente decomposto e acumula-se nos tecidos. Os órgãos mais afetados são o fígado e os músculos.
Os sintomas começam muitas vezes no primeiro ano de vida. A evolução pode ser diferente em cada pessoa.
Medem-se no sangue o açúcar, as cetonas, as enzimas do fígado, as gorduras e a enzima muscular. O diagnóstico é confirmado por um teste genético que mostra a alteração no gene AGL. Fazem-se também uma ecografia do fígado e exames ao coração.
O tratamento principal é a dieta. É importante não ficar muito tempo em jejum e fazer refeições frequentes e ricas em proteínas. Durante a noite podem usar-se alimentos de digestão lenta, como o amido de milho cru. Em casa mede-se o açúcar no sangue e as cetonas. O fígado, o coração e os músculos são vigiados com regularidade. Em caso de lesão grave do fígado pode ser considerado um transplante. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de ambos terem o mesmo gene alterado aumenta. Recomenda-se aconselhamento genético para a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type III · NORD: Glycogen Storage Disease Type III
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
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TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
A Universidade de Çukurova analisou os registos de 132 doentes com diagnóstico genético confirmado.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:366
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C51.3
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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