TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Eskişehir, 350 biópsias musculares revelaram 7 doentes com McArdle; dois tinham desenvolvido insuficiência renal
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Em Eskişehir, foram analisadas retrospetivamente 350 biópsias musculares realizadas entre 2013 e 2024. Foi detetada a doença de McArdle em sete doentes. Todos os doentes se cansavam rapidamente com o exercício. Em dois doentes, desenvolveu-se insuficiência renal aguda devido à destruição muscular. No teste genético, foram encontradas cinco alterações genéticas diferentes.
O que significa para os doentes e as famílias?
Dor muscular com o exercício e urina escura podem fazer suspeitar desta doença. A doença é muitas vezes diagnosticada tarde; em caso de suspeita, deve recorrer-se a um especialista em doenças musculares.
Fonte
Artigo científico: A disease that is difficult to predict: regional distribution and phenotypic, histopathological and genetic findings in McArdle disease. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0622 · PubMed 40960216
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Doença de McArdle (glicogenose tipo V)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.