Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária dos músculos. Os músculos não conseguem transformar em energia o açúcar que armazenam. Nos primeiros minutos de exercício surgem cansaço, dor e cãibras.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Os músculos têm uma reserva de açúcar chamada glicogénio. Quando o exercício começa, esta reserva é rapidamente transformada em energia. Nesta doença falta a enzima muscular que faz este trabalho. O músculo não consegue obter energia suficiente, sobretudo no início do exercício.
Os sintomas começam muitas vezes na infância ou na juventude. Podem variar de ligeiros a graves.
Mede-se no sangue a CK, uma enzima muscular. O sinal do "segundo fôlego" ajuda ao diagnóstico. Hoje o diagnóstico é feito, na maioria das vezes, por um teste genético ao sangue. Antigamente usavam-se a biópsia muscular e uma prova de exercício com o braço.
Não existe um tratamento aprovado especificamente para esta doença. O exercício aeróbico regular, ligeiro a moderado, sob vigilância médica, é benéfico. Evita-se o exercício súbito e muito intenso. Pode ser recomendada uma alimentação rica em hidratos de carbono complexos. Em algumas pessoas pode ser recomendado tomar açúcar antes do exercício. A investigação continua. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de ambos terem o mesmo gene alterado aumenta. Recomenda-se aconselhamento genético para a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Glycogen storage disease type V · NORD: Glycogen Storage Disease Type V
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Em Eskişehir, foram analisadas retrospetivamente 350 biópsias musculares realizadas entre 2013 e 2024.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:368
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C51.3
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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