EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na síndrome de Smith-Lemli-Opitz, foi estudada em 8 doentes a adição de ácido cólico ao colesterol
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na SLOS, o organismo não consegue produzir colesterol suficiente; o tratamento é a suplementação com colesterol. Nos EUA, foram analisados os registos de oito doentes que tomavam ácido cólico juntamente com colesterol. Na maioria dos doentes, o colesterol no sangue subiu e o crescimento melhorou. As famílias relataram mudanças positivas no comportamento e na comunicação. Os efeitos secundários graves foram pouco frequentes.
O que significa para os doentes e as famílias?
O estudo foi apoiado por uma farmacêutica e é uma série pequena, sem grupo de comparação. São necessários estudos maiores; a decisão de tratamento é tomada com o médico.
Fonte
Artigo científico: Use of cholic acid in Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS): real-world patient outcomes. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2025. DOI: 10.1186/s13023-025-03914-x · PubMed 40722188
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.