Doenças hereditárias do metabolismo
Um problema hereditário na produção de colesterol. O corpo não consegue produzir colesterol suficiente. O crescimento, o desenvolvimento e a estrutura de alguns órgãos são afetados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
O colesterol é necessário para a membrana das células, para a bainha dos nervos e para algumas hormonas. Nesta doença, o último passo da produção de colesterol está perturbado. Fica pouco colesterol e acumula-se uma substância intermédia prejudicial. Isto afeta o desenvolvimento desde a barriga da mãe.
Os sintomas variam muito, de ligeiros a graves.
No sangue encontra-se elevada uma substância chamada 7-DHC. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Este teste analisa o gene DHCR7. Durante a gravidez, um teste de rastreio pode levantar a suspeita. O diagnóstico pode ser confirmado pela análise do líquido que envolve o bebé.
Os cuidados são planeados por uma equipa, de acordo com as necessidades da pessoa. O suplemento de colesterol pode ajudar em alguns sintomas e no crescimento. Pode ser necessária cirurgia para as diferenças no palato, no coração ou nos órgãos genitais. O ensino especial precoce, a fisioterapia e o apoio ao comportamento são importantes. Se houver sensibilidade ao sol, a pele é protegida. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, em cada gravidez a probabilidade de ter um filho com a doença é de 1 em 4. Nos casamentos entre familiares, a probabilidade de ambos terem o mesmo gene alterado aumenta. Recomenda-se aconselhamento genético para a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Smith-Lemli-Opitz syndrome · NORD: Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Na SLOS, o organismo não consegue produzir colesterol suficiente; o tratamento é a suplementação com colesterol.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
O ClinicalTrials.gov não regista atualmente estudos de intervenção ativos para esta doença. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:818
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C52.10
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
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