TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Na Turquia, 50 doentes com GA1 não detetados pelo rastreio: o diagnóstico tardio deixou danos permanentes
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Dois centros de Istambul analisaram os registos de 50 crianças com diagnóstico de GA1. Na Turquia, esta doença não faz parte do rastreio do teste do pezinho. A idade mediana ao diagnóstico foi de 10 meses. Havia consanguinidade em 78% das famílias. Dos doentes, 66% tiveram uma crise grave e 12 crianças morreram durante o seguimento.
O que significa para os doentes e as famílias?
Os autores propõem incluir a GA1 no rastreio neonatal. Trata-se de uma proposta do estudo, não de uma decisão oficial. Combine antecipadamente com o seu médico de doenças metabólicas o que fazer em caso de doença com febre.
Fonte
Artigo científico: Glutaric acidemia type 1 in a non-newborn-screened cohort: clinical, biochemical, and molecular features and neurologic outcomes. Italian Journal of Pediatrics, 2026. DOI: 10.1186/s13052-026-02284-9 · PubMed 42210298
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Acidúria glutárica tipo 1 (AG1)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.