Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença hereditária do metabolismo. O corpo não consegue decompor alguns componentes das proteínas. Durante uma doença com febre, os centros do movimento no cérebro podem ser danificados.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Falta uma enzima que decompõe componentes das proteínas, como a lisina e o triptofano. Os produtos da decomposição acumulam-se. Pode ser danificada sobretudo a região do cérebro que controla o movimento. A lesão acontece muitas vezes em dias difíceis, como durante febre ou uma infeção.
O bebé parece muitas vezes saudável ao nascer. Os sintomas começam geralmente no primeiro ano de vida e na primeira infância.
Em muitos países, é detetada pelo rastreio neonatal alargado; algumas formas ligeiras podem escapar ao rastreio. Mede-se o ácido glutárico na urina e no sangue. O diagnóstico é confirmado por um teste genético ou enzimático; faz-se também uma RM do cérebro.
O diagnóstico e o tratamento precoces melhoram muito o resultado. Usa-se uma dieta que limita a lisina e um leite de fórmula especial. O médico pode recomendar alguns suplementos nutricionais. Nos dias de febre, doença ou cirurgia, aplica-se um plano de tratamento de urgência intensivo. O rigor da dieta varia com a idade. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de se juntarem dois portadores. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Glutaric acidemia type I · NORD: Glutaric Aciduria Type I
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Não encontrámos uma associação de doentes específica desta doença.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Dois centros de Istambul analisaram os registos de 50 crianças com diagnóstico de GA1.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 1 estudo de intervenção ativo para esta doença. 1 está a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT06217861
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:25
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C50.E1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.