TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Resultados a longo prazo de 50 doentes com acidemia propiónica do Hacettepe
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
A Universidade Hacettepe estudou 50 doentes diagnosticados entre 1984 e 2020. A idade mediana ao diagnóstico foi de 18 dias. Havia consanguinidade em 91% dos doentes. Em 23 doentes observou-se atraso do desenvolvimento ou défice intelectual. Durante o seguimento, 23 doentes morreram e 27 estão vivos.
O que significa para os doentes e as famílias?
Ainda hoje, a doença pode ter uma evolução grave. As avaliações do coração e do cérebro devem ser regulares. O plano de tratamento é feito com o médico de doenças metabólicas.
Fonte
Artigo científico: Clinical and laboratory characteristics of propionic acidemia in a Turkish cohort. Journal of Pediatric Endocrinology & Metabolism, 2025. DOI: 10.1515/jpem-2024-0366 · PubMed 39953904
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Acidemia propiónica
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.