TurquiaInvestigação e ensaios clínicos
Resultados a longo prazo de 50 doentes com acidemia propiónica do Hacettepe
A Universidade Hacettepe estudou 50 doentes diagnosticados entre 1984 e 2020.
Publicação revista por paresAcidemia propiónica
Doenças hereditárias do metabolismo
Acidemia propiónica
Uma doença hereditária do metabolismo. O corpo não consegue decompor algumas proteínas e gorduras e acumulam-se ácidos nocivos. Os sintomas começam muitas vezes poucos dias após o nascimento.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: francês, inglês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
Não funciona uma enzima que decompõe alguns componentes das proteínas e algumas gorduras. Acumulam-se ácido propiónico e outras substâncias nocivas. Esta acumulação torna o sangue ácido. O cérebro e o sistema nervoso são os mais danificados.
Que sintomas podem surgir?
Na maioria dos bebés, os sintomas começam poucos dias após o nascimento. Menos frequentemente, surge na infância com crises que vão e vêm.
- Dificuldade em mamar, falta de apetite e vómitos
- Músculos flácidos
- Fraqueza e sonolência
- Crises epiléticas, ou seja, convulsões (em cerca de 1 em cada 3 bebés)
- Problemas do coração
- Atraso do desenvolvimento
- Crises desencadeadas por jejum, febre ou infeção
Como é diagnosticada?
Em muitos países, pode ser detetada pelo rastreio neonatal alargado. Fazem-se análises ao sangue e à urina. O diagnóstico é confirmado por um teste genético. Se a alteração genética da família for conhecida, é possível fazer um teste antes do nascimento.
Tratamento e cuidados
A base dos cuidados é uma dieta pobre em proteínas, ajustada por um nutricionista especializado em metabolismo, e um leite de fórmula especial. O médico pode recomendar alguns suplementos de vitaminas e nutrientes. Durante uma crise, dão-se no hospital líquidos, açúcar e, se necessário, diálise. Em algumas pessoas com crises frequentes, pode considerar-se um transplante de fígado. Estão a ser investigados novos tratamentos. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
A doença transmite-se de forma recessiva. A mãe e o pai são, em geral, portadores saudáveis. Num casal de portadores, a probabilidade de ter um filho doente é de 1 em 4 em cada gravidez. Nos casamentos entre familiares, aumenta a probabilidade de se juntarem dois portadores. O aconselhamento genético orienta a família.
Fonte: MedlinePlus Genetics: Propionic acidemia · NORD: Propionic Acidemia
Dados essenciais
- Qual é a frequência?
- Casos novos por ano: 1-9 em cada 100 000 (Mundial) · Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa)
- Como é herdada?
- Autossómica recessiva
- Quando costuma começar?
- Primeira infância, Período neonatal
- Gene(s) envolvido(s)
- PCCA, PCCB
- Fontes fiáveis
- MedlinePlus (em inglês, para famílias) · Orphanet
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
- PKU Aile Derneği · Para o grupo de doenças · İstanbul
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
Guias relacionados com esta doença
- Dietas especiais e nutrição médica · Dieta metabólica, análises ao sangue, alimentos médicos e relatório do SGK, dias de doença, sonda e dificuldade em engolir, refeições na escola, suplementos
- Na escola com uma doença rara · Informar a escola, medicação e plano de emergência, inclusão e BEP, sala de apoio, faltas, adaptações no LGS/YKS, bullying entre pares.
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre Acidemia propiónica
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 4 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- AAVrh10-PCCA Gene Therapy for Propionic Acidemia
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07643844
- A Study to Assess the Long-term Safety and Clinical Activity of mRNA-3927 in Participants Previously Enrolled in the mRNA-3927-P101 Study
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT05130437
- Open-Label Study of mRNA-3927 in Participants With Propionic Acidemia
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04159103
- MyRareDiet A Novel Diet Tracking Tool
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)Ainda não recrutaNCT06664840
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças hereditárias do metabolismo: outras novidades
UENovos tratamentos e aprovações
Leriglitazona aprovada na UE para rapazes dos 2 aos 12 anos com adrenoleucodistrofia cerebral
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
Aprovação oficial do medicamentoX-ALD
EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovação acelerada do pariglasgene brecaparvovec, primeira terapia génica para a GSD tipo Ia
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
Aprovação oficial do medicamentoGSD Ia
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Ácido carglúmico a longo prazo na acidemia metilmalónica e propiónica: dados de vida real da Europa
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Publicação revista por paresAMM
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:35
Sem código próprio na CID-11; a OMS classifica esta doença em: 5C50.E0
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 7 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.