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InternacionalInvestigação e ensaios clínicos

Síndrome de Hunter: irmãos que começaram a terapia enzimática em bebés evoluíram melhor

Publicação revista por pares

Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.

Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter. Em cada par, um irmão começou a terapia enzimática antes de completar um ano e o outro mais tarde. Os que começaram cedo tiveram um melhor crescimento em altura. As alterações no fígado, no coração, nas articulações e nos músculos também foram mais ligeiras. No entanto, as cirurgias e os problemas das válvulas do coração foram registados com mais frequência no grupo precoce.

O que significa para os doentes e as famílias?

Em bebés cujo irmão tem síndrome de Hunter, o teste precoce e o tratamento precoce podem ser importantes. O momento de iniciar o tratamento é decidido com um especialista em doenças metabólicas.

Fonte

PubMed (Molecular Genetics and Metabolism Reports): Effectiveness of early initiation of idursulfase in infants and very young children with mucopolysaccharidosis II: a retrospective chart review in siblings

Artigo científico: Effectiveness of early initiation of idursulfase in infants and very young children with mucopolysaccharidosis II: a retrospective chart review in siblings. Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2026. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2026.101354 · PubMed 42835816

A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).

Esta página é uma tradução do original em turco.

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