ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica testada em 6 crianças com doença de Pompe de início infantil
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica. As crianças tinham recebido antes tratamento enzimático durante muito tempo. Durante um ano de seguimento, nenhuma precisou de ficar ligada de forma permanente a um ventilador. Três crianças tiveram ganhos como andar ou gatinhar. No entanto, não houve melhoria adicional nas medições do pulmão e do coração.
O que significa para os doentes e as famílias?
É um estudo inicial com muito poucos doentes, e o tratamento não está aprovado. São necessários estudos maiores e mais longos.
Fonte
Artigo científico: AAV9-mediated GAA gene therapy following enzyme replacement therapy discontinuation in children with infantile-onset Pompe disease. eClinicalMedicine, 2026. DOI: 10.1016/j.eclinm.2026.104081 · PubMed 42541184
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Doença de Pompe (glicogenose tipo II)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.