InternacionalInvestigação e ensaios clínicos
Síndrome de Hunter: irmãos que começaram a terapia enzimática em bebés evoluíram melhor
Foram comparados os registos de 19 pares de irmãos com síndrome de Hunter.
Publicação revista por paresMPS II
Doenças de sobrecarga lisossomal
Síndrome de Hunter (MPS II)
Uma doença de sobrecarga lisossomal. Por falta de uma enzima, acumulam-se substâncias em muitos órgãos. Surge sobretudo em rapazes.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças de sobrecarga lisossomal”.
Conhecer a doença
Esta secção ainda não foi revista por um médico. Resume em linguagem simples informação para doentes de fontes como a MedlinePlus, a Orphanet e o NHS. A doença pode variar de pessoa para pessoa; fale com o seu médico sobre o diagnóstico e o tratamento.
O que acontece nesta doença?
No corpo falta uma enzima que decompõe moléculas de açúcar chamadas GAG (glicosaminoglicanos). Os GAG acumulam-se nas células e afetam muitos órgãos. Na forma grave, a doença avança depressa e encurta a vida. Na forma ligeira, a inteligência não é afetada; as pessoas chegam muitas vezes à idade adulta.
Que sintomas podem surgir?
Ao nascer, os bebés parecem saudáveis. Os sintomas começam muitas vezes entre os 2 e os 4 anos e aumentam com o tempo.
- Infeções frequentes, hérnias e problemas digestivos (entre os primeiros sintomas)
- Traços do rosto mais grossos, língua grande e voz grave
- Cabeça, fígado e baço grandes
- Estreitamento das vias respiratórias; pausas na respiração durante o sono (apneia do sono)
- Perda auditiva
- Rigidez das articulações, diferenças nos ossos e baixa estatura
- Problemas nas válvulas do coração
- Na forma grave, regressão das capacidades intelectuais
Como é diagnosticada?
Um nível alto de GAG na urina faz pensar no diagnóstico. O diagnóstico é confirmado ao mostrar a falta da enzima no sangue. O teste genético encontra a alteração no gene.
Tratamento e cuidados
Uma opção é a terapia de substituição enzimática (a enzima em falta é dada pela veia). Podem também ser necessárias cirurgias e cuidados do coração e dos ossos. As consultas regulares e o apoio de alívio (paliativo) fazem parte dos cuidados. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
Para a família: hereditariedade e aconselhamento genético
A doença transmite-se através do cromossoma X; por isso surge quase sempre em rapazes. Cada filho rapaz de uma mãe portadora tem uma probabilidade de 1 em 2 de ser afetado. Recomenda-se às mulheres da família um teste de portadora e aconselhamento genético.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Mucopolysaccharidosis type II · Orphanet — Mucopolysaccharidosis type 2
Dados essenciais
- Qual é a frequência?
- Prevalência: 1-9 em cada 1 000 000 (Europa) · Prevalência ao nascimento: 1-9 em cada 1 000 000 (Mundial)
- Como é herdada?
- Recessiva ligada ao X
- Quando costuma começar?
- Infância
- Gene(s) envolvido(s)
- IDS
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Não está sozinho: associações de doentes na Turquia
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
- Mukopolisakkaridoz ve Benzeri Lizozomal Depo Hastalıkları Derneği · Específica desta doença · İstanbul
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
Apoio e ajuda
- Em caso de emergência na Turquia, ligue 112.
- Para apoio psicológico e social, a linha de apoio social ALO 183 (24 horas, gratuita a partir da Turquia): alo183.aile.gov.tr
- Para cuidadores: A saúde de quem cuida
- Preparar a consulta médica · Reúna as suas perguntas e notas de sintomas numa página, imprima-a e leve-a consigo.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
Novidades sobre MPS II
EUANovos tratamentos e aprovações
Aprovação acelerada do tividenofusp alfa para as manifestações neurológicas da síndrome de Hunter
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o tividenofusp alfa para crianças com síndrome de Hunter (MPS II).
Aprovação oficial do medicamentoMPS II
Ensaios clínicos (ClinicalTrials.gov)
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Esta lista não é uma recomendação de tratamento. Os tratamentos testados em ensaios de fase 1–3 estão em investigação (são experimentais): a sua eficácia e segurança ainda não foram demonstradas e não são tratamentos aprovados. A participação depende dos critérios de cada ensaio e da avaliação médica; o primeiro passo é falar com o médico que acompanha o seu tratamento.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
- Este ensaio pode ser adequado para nós?
- Se participarmos, como mudam o tratamento atual e as consultas de seguimento?
- Onde decorre o ensaio e como são tratadas as deslocações e o alojamento?
- O que acontece se quisermos sair do ensaio?
O ClinicalTrials.gov regista 17 estudos de intervenção ativos para esta doença. 2 estão a recrutar neste momento; 3 têm centros na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
- A Phase III Study of JR-141 in Patients With Mucopolysaccharidosis II (STARLIGHT)
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoCentro na TurquiaNCT04573023
- UCB Transplant of Inherited Metabolic Diseases With Administration of Intrathecal UCB Derived Oligodendrocyte-Like Cells
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT02254863
- PEARL (PrEnAtal Enzyme Replacement Therapy for Lysosomal Storage Disorders)
Fase inicial: testam-se a segurança e a dose · Fase 1 · em investigação (experimental)A recrutarNCT04532047
- A Multi-cohort Study of Safety, Efficacy, PK and PD of GNR-055 in Patients With Mucopolysaccharidosis Type II
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 2 / Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT05208281
- An Extension Study of JR-141-BR21 in Patients With Mucopolysaccharidosis II
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 2 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT03708965
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
Doenças de sobrecarga lisossomal: outras novidades
EUANovos tratamentos e aprovações
FDA aprova rebisufligene etisparvovec, primeiro tratamento para a síndrome de Sanfilippo tipo A
A FDA aprovou o rebisufligene etisparvovec para crianças com síndrome de Sanfilippo tipo A (MPS IIIA).
Aprovação oficial do medicamentoMPS IIIA
ChinaInvestigação e ensaios clínicos
Terapia génica testada em 6 crianças com doença de Pompe de início infantil
Na China, 6 crianças com doença de Pompe de início infantil receberam uma dose única de terapia génica.
Publicação revista por paresPompe
TurquiaDiagnóstico e rastreio
Rastreio de Fabry em doentes em diálise em Ancara: a partir de um doente, encontraram-se 6 portadores na família
Em Ancara, 1359 doentes de 8 centros de diálise fizeram um teste genético para a doença de Fabry.
Publicação revista por paresFabry
Códigos médicos (para falar com o seu médico e procurar fontes)
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:580 · ICD-11 5C56.31
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.