EUAInvestigação e ensaios clínicos
Terapia de edição genética concebida para um único bebé aplicada pela primeira vez
Estudo publicado numa revista e revisto por cientistas independentes. Ainda assim, um único estudo não é conclusivo; os resultados têm de ser replicados.
Nos EUA, o bebé KJ, com deficiência grave de CPS1, recebeu uma terapia de edição de bases personalizada. O tratamento foi administrado por uma equipa do Hospital Pediátrico de Filadélfia e da Penn Medicine. Foi concebido apenas para corrigir a alteração genética do próprio bebé. Foi preparado em cerca de seis meses. Foram administradas três doses entre fevereiro e abril de 2025. Foi descrito que o bebé passou a tolerar mais proteína. Foi também descrito que a necessidade de medicação diminuiu. Os resultados foram publicados no NEJM.
O que significa para os doentes e as famílias?
Este é um exemplo de um método feito para um único doente. Tratamentos personalizados semelhantes ainda não são de rotina. Mas estão a ser planeados ensaios clínicos.
Fonte
Artigo científico: Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. New England Journal of Medicine, 2025. DOI: 10.1056/NEJMoa2504747 · PubMed 40373211
A página da fonte foi aberta e lida a 7 de outubro de 2026. Resumo preparado pela equipa editorial da Doktorclub e traduzido do turco; ainda não foi revisto por um médico (está a ser constituído um conselho científico).
Esta página é uma tradução do original em turco.
Doença relacionada: Deficiência de CPS1 (doença do ciclo da ureia)
Esta página dá a conhecer um avanço; não é uma recomendação de tratamento. É o seu médico quem decide se um tratamento é adequado para si.