Doenças hereditárias do metabolismo
Uma doença do ciclo da ureia. O organismo não consegue eliminar o amoníaco formado a partir das proteínas. Pode ter uma evolução grave no período neonatal.
Não faz parte do painel do Programa Nacional de Rastreio Neonatal da Turquia (teste do pezinho). Fonte
A Orphanet tem uma orientação para médicos de urgência sobre esta doença (idioma: inglês, francês). Ver na Orphanet
Esta página é uma tradução do original em turco.
Esta doença é seguida através do grupo “Doenças hereditárias do metabolismo”.
Quando as proteínas são decompostas, forma-se amoníaco no corpo. Normalmente, o fígado transforma-o em ureia e elimina-o pela urina. Nesta doença, a enzima do primeiro passo deste ciclo não funciona. O amoníaco acumula-se no sangue e causa danos sobretudo no cérebro.
Na forma grave, os sintomas começam poucos dias depois do nascimento. Em algumas pessoas a doença é mais ligeira e pode começar em qualquer idade. O jejum, outra doença ou o excesso de proteínas podem agravar a situação de repente.
Quando o médico suspeita da doença pelos sintomas, mede-se o amoníaco no sangue. Medem-se também no sangue os níveis de alguns aminoácidos. O diagnóstico é confirmado por teste genético.
Nas fases graves, o objetivo é baixar rapidamente o amoníaco no sangue. Isto pode ser feito no hospital com métodos como a diálise. A longo prazo, segue-se para toda a vida uma dieta especial com proteínas limitadas. Os medicamentos que ajudam a eliminar o amoníaco e, em alguns bebés, o transplante de fígado também estão entre as opções. É o médico que acompanha a doença que decide qual o tratamento adequado.
A doença transmite-se por hereditariedade recessiva. A mãe e o pai são, muitas vezes, portadores saudáveis. Em cada gravidez de um casal portador, a probabilidade de ter uma criança afetada é de 1 em 4. Recomenda-se aconselhamento genético para os irmãos e para futuras gravidezes.
Fonte: MedlinePlus Genetics — Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency · Orphanet — Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Estes dados provêm dos registos da Orphanet e da MedlinePlus (última verificação: 7 de outubro de 2026). As frequências são intervalos aproximados.
Organizações sem fins lucrativos de doentes e famílias na Turquia que trabalham nesta doença ou grupo de doenças. As ligações são informativas; a Doktorclub não está associada a estas organizações nem as recomenda.
Para todas as doenças raras: Nadir Hastalıklar Federasyonu
Ligações verificadas em 8 de outubro de 2026.
A Doktorclub não faz diagnósticos, não recomenda tratamentos nem encaminha para hospitais ou médicos. Estas páginas servem para o ajudar a falar com o seu médico.
EUAInvestigação e ensaios clínicos
Nos EUA, o bebé KJ, com deficiência grave de CPS1, recebeu uma terapia de edição de bases personalizada.
Um ensaio clínico é um estudo regulado que verifica se um tratamento novo é seguro e se funciona, em doentes que participam voluntariamente. A maioria procura uma idade, uma alteração genética e um estado de saúde específicos. A participação é voluntária.
Perguntas que pode fazer ao seu médico
O ClinicalTrials.gov regista 6 estudos de intervenção ativos para esta doença. 3 estão a recrutar neste momento; nenhum tem centro na Turquia. Última verificação: 7 de outubro de 2026.
Registos em destaque (primeiro os que têm centro na Turquia). Títulos na língua original (inglês):
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)A recrutarNCT07667387
Fase avançada: compara-se o efeito num grupo grande · Fase 3 · em investigação (experimental)Ativo, sem recrutamentoNCT06255782
Fase intermédia: testa-se o efeito num grupo pequeno · Fase 1 / Fase 2 · em investigação (experimental)Ainda não recrutaNCT07773246
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT06953505
Estudo sem medicamento (dispositivo, procedimento, cuidados, etc.)A recrutarNCT05671666
Ver todos os estudos no ClinicalTrials.gov · Participar em ensaios clínicos
UENovos tratamentos e aprovações
Na Europa, foi autorizada a leriglitazona, tomada por via oral, para a adrenoleucodistrofia cerebral.
EUANovos tratamentos e aprovações
Pela via de aprovação acelerada, a FDA aprovou o pariglasgene brecaparvovec para a glicogenose tipo Ia.
EuropaInvestigação e ensaios clínicos
Foram seguidos 58 doentes de 34 centros em sete países europeus.
Estes códigos identificam a doença em classificações e bases de dados internacionais. Podem ajudar quando fala com o seu médico ou procura fontes fiáveis.
Código Orphanet: ORPHA:147 · ICD-11 5C50.A1
Códigos verificados com a CID-11 da OMS e a Orphanet em 6 de outubro de 2026.
Esta página fornece informação geral e não substitui o diagnóstico nem o tratamento. Fale com o seu médico sobre sintomas, diagnóstico e tratamento.