→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة حذف 22q11.2 (متلازمة دي جورج)

مرض خلقي ينتج عن نقص جزء صغير من الكروموسوم 22. ومن الشائع فيه عيوب القلب والعدوى المتكررة وصعوبات التعلّم. وتختلف العلامات كثيرًا من شخص لآخر.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

ينقص من وسط الكروموسوم 22 جزء صغير يحمل 30 إلى 40 جينًا. وقد يؤثر هذا النقص في كل أجزاء الجسم تقريبًا. وأكثر ما يتأثر القلب وسقف الحلق وجهاز المناعة والتعلّم. وقد تختلف العلامات كثيرًا حتى داخل العائلة نفسها.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

لا تظهر كل هذه العلامات لدى معظم الأشخاص.

  • عيوب خلقية في القلب
  • عدوى متكررة بسبب ضعف المناعة
  • شقّ الحنك، والكلام من الأنف، وصعوبة في التغذية
  • انخفاض الكالسيوم في الدم؛ وما يرتبط به من رعشة أو نوبات تشنّج
  • تأخّر في المشي والكلام، وصعوبة في التعلّم
  • اختلافات في النمو مثل نقص الانتباه والتوحّد
  • مشكلات في السمع وقِصَر القامة
  • زيادة مشكلات الصحة النفسية مثل القلق في سن البلوغ

كيف يُشخَّص؟

يوضع التشخيص غالبًا بعد الولادة بوقت قصير بتحليل دم. ويبحث هذا التحليل عن الجزء الناقص من الكروموسوم 22. ويُفحص القلب والسمع وقيم الدم أيضًا.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج خاص بهذا المرض. ويُتابَع الشخص بانتظام وتُعالَج المشكلات كلما ظهرت. وقد تلزم جراحة لعيب القلب أو لشقّ الحنك. ويساعد علاج النطق والعلاج الطبيعي ودعم التغذية. ودعم التعلّم في المدرسة مهم. ويمكن الحصول على دعم نفسي للصحة النفسية. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

في نحو 9 من كل 10 حالات لا يكون وراثيًا؛ إذ يحدث النقص بشكل عشوائي. ولا ينتج عن شيء فعله الأم أو الأب. وإذا لم يكن الأم والأب مصابين فإن خطر ظهوره لدى طفل جديد أقل من 1 من كل 100. وإذا كان أحد الوالدين مصابًا فإن احتمال انتقاله في كل حمل هو 1 من كل 2. وقد لا يعرف الوالد المصاب إصابة خفيفة أنه مصاب. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.

المصدر: NHS: DiGeorge syndrome (22q11 deletion) · MedlinePlus Genetics: 22q11.2 deletion syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-5 من كل 10 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
أي عمر
الجين/الجينات المعنية
TBX1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول دي جورج (22q11)

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 7 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 5 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:567 · ICD-11 LD44.N0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.