أمراض الاستقلاب الخلقية
اضطراب وراثي في صنع الهيم. لا تظهر علامات لدى معظم من يحملون الجين. ولدى بعض الأشخاص تحدث نوبات يصاحبها ألم شديد في البطن.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, البولندية, الإنجليزية, الإسبانية, الإيطالية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».
يقلّل التغيّر في جين HMBS من إنزيم يصنع الهيم. والهيم جزء مهم من البروتين الذي ينقل الأكسجين في الدم. وقد تُحفّز النوبةَ بعضُ الأدوية أو الصيام أو الكحول أو التغيّرات الهرمونية. وعندها تتراكم مواد وسيطة في الكبد وتؤثر في الأعصاب.
تأتي العلامات على شكل نوبات. وتبدأ النوبات غالبًا في سنوات الـ20 أو الـ30 من العمر، وهي أكثر شيوعًا لدى النساء. ويكون معظم المصابين بخير بين النوبات.
يُشتبه في هذا المرض عند نوبات ألم البطن غير المفسَّرة. وأثناء النوبة تُوجد في البول مادة تُسمّى البورفوبيلينوجين بمستوى مرتفع. وتميّز فحوص أخرى نوع المرض. ويساعد الفحص الجيني على فحص أفراد العائلة.
تُعالَج النوبة الشديدة في المستشفى. ويُستخدم علاج وريدي يحتوي على الهيم، ودعم بالسكر. ويوجد أيضًا علاج وقائي معتمد خاص بهذا المرض للبالغين الذين تتكرّر لديهم النوبات. ومن المهم الابتعاد عن المحفّزات. ويجب السؤال مسبقًا عمّا إذا كان أي دواء جديد آمنًا. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة السائدة. واحتمال أن ينقل الوالد الحامل للجين التغيّرَ إلى كل طفل هو 50 في المئة. لكن معظم من يحملون الجين لا تحدث لديهم أي نوبة. وعند تشخيص المرض في العائلة قد يُنصح الأقارب بالفحص الجيني. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Porphyria · NORD: Acute Intermittent Porphyria
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالتشخيص والفحص المبكر
خضع 104 مرضى كانوا يُتابَعون للاشتباه بحمى البحر المتوسط العائلية (FMF) دون أن يؤكدها الاختبار الجيني لفحص بول أثناء نوبة ألم البطن.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)تستقبل مشاركينNCT06273644
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:79276
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C58.1Y
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.