أمراض الاستقلاب الخلقية
مرض استقلابي وراثي. لا يستطيع الجسم تفكيك بعض لبنات البروتين تفكيكًا كاملًا. فيسودّ البول عند تعرّضه للهواء، ومع السنين تبدأ آلام المفاصل.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».
لا يعمل جيدًا إنزيم يصنعه جين HGD. ولهذا لا تُفكَّك بعض لبنات البروتين بالكامل. فيتراكم في الجسم ناتج وسيط هو حمض الهوموجنتيسيك. وتترسّب هذه المادة في الغضاريف والمفاصل والجلد كصبغة داكنة. ومع الوقت تتصلّب وتجعل الأنسجة هشّة.
تتطوّر العلامات غالبًا ببطء وتختلف من شخص لآخر.
يثير البول الذي يسودّ أو خشونة المفاصل في سن مبكرة الشكّ في هذا المرض. ويُشخَّص المرض بوجود حمض الهوموجنتيسيك بمستوى مرتفع جدًا في البول. ويفحص الاختبار الجيني جين HGD. وتُتابَع المفاصل والقلب بالتصوير.
يوجد في أوروبا علاج دوائي معتمد خاص بهذا المرض للبالغين. ويقلّل هذا العلاج من إنتاج المادة المتراكمة. ويساعد علاج الألم والعلاج الطبيعي على حماية المفاصل. ويُنصح بتجنّب الرياضات والأعمال الشاقة التي تُجهد المفاصل كثيرًا. وعند الحاجة تُجرى جراحة لتركيب مفصل صناعي أو صمام قلب أو لإزالة الحصى. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. وغالبًا ما يكون الأم والأب سليمين لكنهما حاملان للجين. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون مثل هذه الأمراض أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Alkaptonuria · NORD: Alkaptonuria · EMA: Orfadin (EPAR) – alkaptonüri endikasyonu
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على nitisinone لخفض حمض الهوموجنتيسيك في البول لدى البالغين المصابين ببيلة الألكابتون.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:56 · ICD-11 5C50.10
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.