→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة أنجلمان

مرض جيني يصيب الجهاز العصبي. ويسبّب تأخّرًا في النمو وصعوبة في الكلام ومشكلة في التوازن. ويضحك الأطفال كثيرًا ويبدون مبتهجين.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

في الدماغ تعمل فقط النسخة الآتية من الأم من جين يُسمّى UBE3A. وإذا فُقدت هذه النسخة أو تعطّلت فلا تبقى في الدماغ نسخة عاملة. وغالبًا ما ينقص جزء صغير من الكروموسوم 15 الآتي من الأم. فيتأثر النمو والكلام والحركة.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

يُلاحَظ تأخّر النمو عادةً في عمر 6 إلى 12 شهرًا.

  • تأخّر في النمو وصعوبة في التعلّم
  • قلّة الكلام جدًا أو انعدامه
  • مشكلة في التوازن والتناسق أثناء المشي
  • نوبات صرع، أي التشنّجات (لدى معظم الأطفال)
  • صِغَر الرأس
  • ضحك متكرر وسهولة الانفعال ورفرفة اليدين
  • مشكلات في النوم وقلّة النوم
  • بشرة وشعر فاتحا اللون، وانحناء في العمود الفقري (أحيانًا)

كيف يُشخَّص؟

يُشتبه في المرض عند وجود تأخّر في النمو وعلامات مميزة. ويتأكد التشخيص بتحليل دم. وتبحث الفحوص الجينية في الدم عن الجزء الناقص من الكروموسوم أو عن التغيّر في جين UBE3A. ويُشخَّص معظم الأطفال بين عمر 9 أشهر و6 سنوات.

العلاج والرعاية

لا يوجد علاج معتمد خاص بهذا المرض؛ والأبحاث مستمرة. ويُسيطَر على نوبات الصرع بالأدوية. ويدعم العلاج الطبيعي الوقفة والتوازن والمشي. ويساعد علاج التواصل على التواصل بلغة الإشارة والوسائل البصرية. وقد يُنصح أيضًا بالعلاج السلوكي. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

في الغالب ليس وراثيًا. إذ يحدث التغيّر بشكل عشوائي في بداية الحمل أو أثناء تكوّن الخلايا التناسلية. ونادرًا ما يكون السبب تغيّرًا جينيًا ينتقل من الأم. ولهذا من المهم معرفة التغيّر المسبّب. وتساعد الاستشارة الوراثية على فهم الخطر في حمل جديد.

المصدر: NHS: Angelman syndrome · MedlinePlus Genetics: Angelman syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
غير وراثي
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول متلازمة أنجلمان

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 10 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 3 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:72 · ICD-11 LD90.0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.