→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة أبيرت

مرض وراثي تلتحم فيه عظام الجمجمة مبكرًا. ويتأثر شكل الرأس والوجه. وتكون أصابع اليدين والقدمين ملتصقة بعضها ببعض.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يؤدي تغيّر في جين FGFR2 إلى نضج خلايا العظم مبكرًا. فتلتحم عظام الجمجمة مبكرًا، ولا يستطيع الرأس أن ينمو بشكل طبيعي. ويبدو الجزء الأوسط من الوجه غائرًا. ويولد الطفل وأصابع يديه وقدميه ملتحمة أيضًا.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تختلف شدّة العلامات من شخص لآخر.

  • التحام عظام الجمجمة مبكرًا
  • أصابع ملتصقة في اليدين والقدمين؛ غالبًا ثلاث أصابع
  • وسط وجه غائر وعينان جاحظتان
  • شقّ في سقف الحلق ومشكلات في الأسنان
  • مشكلات في البصر وحَوَل
  • فقدان السمع أو التهابات متكررة في الأذن
  • تضيّق في مجرى الهواء
  • قد يكون الذكاء طبيعيًا أو متأثرًا بدرجة خفيفة إلى متوسطة

كيف يُشخَّص؟

يُوضع التشخيص غالبًا عند الولادة أو في سن الرضاعة بالفحص. وتُفحص العظام بالتصوير المقطعي أو بالرنين المغناطيسي. ويؤكد الفحص الجيني لجين FGFR2 التشخيص. ويمكن رؤية بعض العلامات قبل الولادة بالموجات فوق الصوتية.

العلاج والرعاية

يستهدف العلاج العلامات. وقد تلزم جراحة مبكرة للجمجمة. وتُجرى عمليات ترميمية للوجه واليدين والقدمين. وتساعد سماعة الأذن والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي والتعليم الخاص. وتستمر الرعاية بإشراف فريق من الأخصائيين. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة السائدة. وتكاد كل الحالات تبدأ بتغيّر جيني جديد، دون تاريخ مرضي في العائلة. ويزداد هذا الخطر مع تقدّم عمر الأب. ولكل طفل يولد لشخص مصاب احتمال انتقال المرض إليه 1 من كل 2. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Apert syndrome · NORD: Apert Syndrome

معلومات أساسية

كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
FGFR2

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول أبيرت

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:87 · ICD-11 LD24.G2

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.