→ جميع الأمراض

أمراض العضلات والأعصاب

عوز نازعة كربوكسيل الأحماض الأمينية العطرية L (AADC)

مرض خِلقي نادر يصيب الجهاز العصبي. يُصنع الدوبامين والسيروتونين في الدماغ بكميات قليلة. وتظهر رخاوة في العضلات، وتأخّر في النمو، ونوبات تنحرف فيها العينان إلى الأعلى.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض العضلات والأعصاب».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

يقلّل تغيّر في جين DDC من عمل إنزيم AADC. وهذا الإنزيم يصنع الدوبامين والسيروتونين في الخلايا العصبية. وعندما تقلّ هذه المواد الناقلة تضطرب الحركة والنمو. وتتأثر أيضًا الوظائف التي تعمل تلقائيًا، مثل ضغط الدم وحرارة الجسم والتعرّق.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

تبدأ العلامات عادةً في الأشهر الستة الأولى.

  • ارتخاء العضلات وصعوبة التغذية (علامات أولى شائعة)
  • نوبات تنحرف فيها العينان إلى الأعلى بشكل لا إرادي (لدى معظمهم)
  • تأخّر في النمو
  • تقلّصات لا إرادية ووضعيات غريبة للجسم (شائع)
  • مشكلات في النوم (لدى معظمهم)
  • تعرّق شديد، وانسداد الأنف، وتدلّي الجفن
  • اضطراب حرارة الجسم وانخفاض سكر الدم (أحيانًا)
  • تهيّج وقلق

كيف يُشخَّص؟

تُقاس مستويات المواد الناقلة في السائل الدماغي الشوكي. ويُقاس نشاط إنزيم AADC في الدم. ويُظهر الفحص الجيني التغيّر في جين DDC. ويكون التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ طبيعيًا في الغالب.

العلاج والرعاية

تُستخدم أدوية ومكمّلات فيتامينات تخفّف العلامات. ويوجد أيضًا علاج جيني معتمد خاص بهذا المرض. ويُعطى هذا العلاج من خلال جراحة في الدماغ. وهو معتمد في أوروبا والولايات المتحدة. ودعم التغذية والعلاج الطبيعي ورعاية النوم مهمة أيضًا. وتلزم متابعة منتظمة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب حاملين للجين دون أن تظهر عليهما علامات. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وقد تكون الأمراض المتنحية أكثر شيوعًا في زواج الأقارب. ويساعد فحص الإخوة أيضًا على التشخيص المبكر. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: Aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency · GeneReviews: Aromatic L-Amino Acid Decarboxylase Deficiency

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: <1 من كل 1 000 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
DDC

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول عوز AADC

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 4 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 2 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض العضلات والأعصاب: مستجدات أخرى

الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة

الموافقة في الولايات المتحدة على levacetylleucine كأول دواء لاضطراب التوازن في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات

وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) على levacetylleucine لعلاج اضطراب التوازن والمشي في متلازمة الرنح وتوسع الشعيرات (A-T).

موافقة رسمية على الدواءرنح توسع الشعيرات
الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:35708

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C59.00

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.