→ جميع الأمراض

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى

متلازمة CHARGE (تشارج)

متلازمة خلقية تصيب أعضاء كثيرة. وكثيرًا ما تتأثر العين ومجرى الأنف والأذن والقلب. وقد تحدث مشكلات في البصر والسمع.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لدى معظم المصابين يوجد تغيّر في جين CHD7. وينظّم هذا الجين تشغيل جينات أخرى وإيقافها أثناء نمو الجنين في الرحم. لذلك تنمو العين والأنف والأذن والقلب والأعصاب بشكل مختلف. ويأتي اسم CHARGE من الحروف الأولى للعلامات الشائعة باللغة الإنجليزية.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

يختلف نمط العلامات من شخص لآخر. وقد يظهر ما يلي:

  • شقّ في العين، يُسمّى الثُّلامة (لدى معظمهم)
  • تضيّق أو انسداد خلف الأنف، وصعوبة في التنفس
  • فقدان سمع من خفيف إلى شديد، وأذنان مختلفتا الشكل
  • صعوبة في البلع، وشلل في الوجه، وضعف في حاسة الشم
  • مشكلات في القلب
  • بطء النمو بعد سن الرضاعة وتأخّر في التطوّر
  • تأخّر البلوغ، وصِغَر القضيب وعدم نزول الخصية لدى الذكور
  • شقّ في الشفة أو في سقف الحلق

كيف يُشخَّص؟

يشتبه الطبيب في التشخيص من خلال الفحص والعلامات المميّزة. ويؤكد الفحص الجيني لجين CHD7 التشخيص. وإذا كانت النتيجة سلبية، يمكن إجراء مصفوفة الكروموسومات أو فحوص جينية أوسع.

العلاج والرعاية

يعمل عدد من الأخصائيين معًا، والعمل بروح الفريق مهم جدًا. وكثيرًا ما يُصحَّح انسداد الأنف ومشكلة القلب وشقّ الشفة بالجراحة. لا تُصحَّح ثُلامة العين بالجراحة، لكن النظارات قد تساعد. ولتحسين السمع يمكن التفكير في سماعة الأذن أو زراعة القوقعة. وقد يلزم علاج طويل الأمد للتغذية والنطق. ومن المهم توفير تعليم يناسب فقدان البصر والسمع. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل تغيّر CHD7 بالوراثة السائدة، أي أن نسخة واحدة تكفي. ولدى معظم الأطفال يكون التغيّر جديدًا، ولا يوجد مصاب آخر في العائلة. ونادرًا ما ينتقل من أحد الوالدين المصابين. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-9 من كل 100 000 (أوروبا)
كيف يُورَّث؟
جسمية سائدة · غير معروف
متى يبدأ عادةً؟
قبل الولادة, فترة حديثي الولادة
الجين/الجينات المعنية
CHD7

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

أدلة ذات صلة بهذا المرض

  • المرض النادر في المدرسة · إبلاغ المدرسة، والدواء وخطة الطوارئ، والدمج وBEP، وغرفة التعليم الداعم، والغياب، وترتيبات LGS/YKS، والتنمّر بين الأقران.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول CHARGE

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

المتلازمات الوراثية وحالات أخرى: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:138

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5A61.0

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.