تركياالأبحاث والتجارب السريرية
بنية الأذن الداخلية مختلفة في متلازمة CHARGE: دراسة على 18 مريضًا من حاجت تبه
درس أطباء الأنف والأذن والحنجرة في جامعة حاجت تبه (Hacettepe) الأذن الداخلية لدى مرضى متلازمة CHARGE.
المتلازمات الوراثية وحالات أخرى
متلازمة خلقية تصيب أعضاء كثيرة. وكثيرًا ما تتأثر العين ومجرى الأنف والأذن والقلب. وقد تحدث مشكلات في البصر والسمع.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «المتلازمات الوراثية وحالات أخرى».
لدى معظم المصابين يوجد تغيّر في جين CHD7. وينظّم هذا الجين تشغيل جينات أخرى وإيقافها أثناء نمو الجنين في الرحم. لذلك تنمو العين والأنف والأذن والقلب والأعصاب بشكل مختلف. ويأتي اسم CHARGE من الحروف الأولى للعلامات الشائعة باللغة الإنجليزية.
يختلف نمط العلامات من شخص لآخر. وقد يظهر ما يلي:
يشتبه الطبيب في التشخيص من خلال الفحص والعلامات المميّزة. ويؤكد الفحص الجيني لجين CHD7 التشخيص. وإذا كانت النتيجة سلبية، يمكن إجراء مصفوفة الكروموسومات أو فحوص جينية أوسع.
يعمل عدد من الأخصائيين معًا، والعمل بروح الفريق مهم جدًا. وكثيرًا ما يُصحَّح انسداد الأنف ومشكلة القلب وشقّ الشفة بالجراحة. لا تُصحَّح ثُلامة العين بالجراحة، لكن النظارات قد تساعد. ولتحسين السمع يمكن التفكير في سماعة الأذن أو زراعة القوقعة. وقد يلزم علاج طويل الأمد للتغذية والنطق. ومن المهم توفير تعليم يناسب فقدان البصر والسمع. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل تغيّر CHD7 بالوراثة السائدة، أي أن نسخة واحدة تكفي. ولدى معظم الأطفال يكون التغيّر جديدًا، ولا يوجد مصاب آخر في العائلة. ونادرًا ما ينتقل من أحد الوالدين المصابين. ويُنصح بالاستشارة الوراثية.
المصدر: MedlinePlus Genetics: CHARGE syndrome · NORD: CHARGE Syndrome
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لم نعثر على جمعية مرضى خاصة بهذا المرض.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس أطباء الأنف والأذن والحنجرة في جامعة حاجت تبه (Hacettepe) الأذن الداخلية لدى مرضى متلازمة CHARGE.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب
يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 1 من الدراسات التداخلية النشطة. لا تستقبل أيٌّ منها مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):
دراسة لا تتضمن دواءً (جهاز، إجراء، رعاية…)المشاركة بدعوةNCT06938542
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درست جامعة أنقرة صور الرنين المغناطيسي للدماغ لدى أطفال مصابين بمتلازمة نونان.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
درس 14 مركزًا في تركيا معًا أطفالًا مصابين بمتلازمة سوتوس ومتلازمة مالان المشابهة لها.
فرنساالأبحاث والتجارب السريرية
في فرنسا، قورن simvastatin بدواء وهمي لدى أطفال مصابين بمتلازمة نونان.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:138
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5A61.0
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.