أمراض الاستقلاب الخلقية
مرض وراثي في دورة اليوريا. لا يستطيع الجسم التخلّص من الأمونيا، فتتراكم في الدم. ويبدأ الوهن والقيء غالبًا بعد الولادة ببضعة أيام.
غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر
يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية). عرض في Orphanet
هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.
تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاستقلاب الخلقية».
يجعل الكبد الأمونيا الناتجة عن البروتين غير ضارة عبر دورة اليوريا. وفي هذا المرض ينقص أحد إنزيمات هذه الدورة. فتتراكم الأمونيا والسترولين في الدم. وتؤثر الأمونيا أكثر ما تؤثر في الدماغ.
في الشكل التقليدي يبدو الرضيع سليمًا عند الولادة، وتبدأ العلامات في الأيام الأولى. وقد تظهر الأشكال الأخف في الطفولة أو في سن البلوغ.
تكون الأمونيا والسترولين مرتفعين في الدم. ويتأكد التشخيص بالفحص الجيني. وفي بلدان كثيرة يمكن اكتشافه بفحص حديثي الولادة. ويُنصح بفحص إخوة الطفل المصاب فور ولادتهم.
يُستخدم نظام غذائي قليل البروتين وعالي السعرات ومكمّلات غذائية خاصة. وتُعطى أدوية تساعد على التخلّص من الأمونيا. وفي النوبة الشديدة قد يلزم غسيل الكلى. ولدى بعض الأشخاص يمكن التفكير في زراعة الكبد. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.
ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويكون الأم والأب عادةً حاملين للجين وأصحّاء. وفي كل حمل لزوجين حاملين للجين، يكون احتمال إصابة الطفل 1 من كل 4. وفي زواج الأقارب يزداد احتمال أن يجتمع شخصان حاملان للجين. وترشد الاستشارة الوراثية العائلة.
المصدر: MedlinePlus Genetics: Citrullinemia · NORD: Citrullinemia Type 1
هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.
منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.
لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu
تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.
لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.
تركياالأبحاث والتجارب السريرية
في جراح باشا (Cerrahpaşa)، تمت متابعة 6 أطفال مشخّصين بسترولين الدم من النوع 1 ذي المسار الخفيف لفترة طويلة.
التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.
لا يسجّل موقع ClinicalTrials.gov حاليًا أي دراسات تداخلية نشطة لهذا المرض. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.
عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية
الاتحاد الأوروبيعلاجات وموافقات جديدة
حصل leriglitazone، الذي يؤخذ عن طريق الفم، على إذن في أوروبا لعلاج الحثل الكظري الدماغي للمادة البيضاء.
الولايات المتحدةعلاجات وموافقات جديدة
منحت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA) موافقة مُعجَّلة على pariglasgene brecaparvovec لعلاج داء اختزان الغليكوجين من النوع Ia.
أوروباالأبحاث والتجارب السريرية
تُوبع 58 مريضًا من 34 مركزًا في سبع دول أوروبية.
تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.
رمز Orphanet: ORPHA:247525
لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C50.A3
تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 7 أكتوبر 2026.
تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.