→ جميع الأمراض

أمراض الاختزان الليزوزومي

داء CLN2 (داء الليبوفوسين السيرويدي العصبوني من النوع 2)

مرض وراثي يبدأ في الطفولة ويصيب الدماغ. وكثيرًا ما يبدأ بنوبات تشنجية بين عمر 2 و4 سنوات. ومع مرور الوقت تُفقد القدرة على المشي والكلام والإبصار، وهو مرض مترقٍّ يقصّر العمر.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

لا يستطيع الجسم صنع كمية كافية من إنزيم يُسمّى TPP1. ولذلك تتراكم بعض المواد في الخلايا. وهذا التراكم يضرّ بالخلايا العصبية. وهو مرض يتقدّم مع الوقت ويُقصّر العمر.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

في النوع الكلاسيكي تبدأ العلامات بين عمر 2-4 سنوات. والأنواع التي تبدأ لاحقًا تتقدّم ببطء أكبر.

  • نوبات تشنّج؛ وهي غالبًا أول علامة
  • تأخر في الكلام
  • تعثّر في الحركة واضطراب في تناسقها
  • ارتعاشات في العضلات
  • فقدان مهارات المشي والكلام مع الوقت
  • فقدان البصر
  • تراجع في مهارات التعلّم ومشكلات في السلوك

كيف يُشخَّص؟

إذا اجتمع تأخر الكلام والتعثّر في الحركة ونوبات التشنّج، فقد يشكّ الطبيب في هذا المرض. وللتشخيص يُقاس نشاط الإنزيم في الدم. ويُظهر الفحص الجيني التغيّر في نسختَي الجين. ويساعد تخطيط موجات الدماغ (EEG) وتصوير الدماغ على التشخيص.

العلاج والرعاية

يوجد علاج بالإنزيم البديل يُعطى فيه الإنزيم الناقص مباشرة إلى الدماغ. وتُعالَج نوبات التشنّج بالأدوية. وفي الرعاية تعمل معًا فرق طب الأعصاب والعلاج الطبيعي والتغذية والرعاية المريحة (التلطيفية). الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض بالوراثة المتنحية. ويأخذ الطفل جينًا متغيّرًا واحدًا من الأم وآخر من الأب. وغالبًا ما يكون الأم والأب حاملَين وراثيَّين سليمَين. ويُنصح بالاستشارة الوراثية من أجل الإخوة والحمل في المستقبل.

المصدر: MedlinePlus Genetics — CLN2 disease · Orphanet — CLN2 disease · Orphanet Journal of Rare Diseases (2021) — Guidelines on the diagnosis, clinical assessments, treatment and management for CLN2 disease patients

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: <1 من كل 1 000 000 (العالم)
كيف يُورَّث؟
جسمية متنحية
متى يبدأ عادةً؟
الرضاعة
الجين/الجينات المعنية
TPP1

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول CLN2

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 3 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 1 تستقبل مشاركين حاليًا؛ ولا توجد بينها دراسة لها مركز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاختزان الليزوزومي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:228349

لا يوجد رمز مستقل في ICD-11؛ تصنّف منظمة الصحة العالمية هذا المرض ضمن: 5C56.1 (Neuronal ceroid lipofuscinosis)

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.