→ جميع الأمراض

أمراض الاختزان الليزوزومي

داء فابري

مرض وراثي تتراكم فيه مادة شبيهة بالدهون داخل الخلايا. وكثيرًا ما يبدأ في الطفولة بألم في اليدين والقدمين. ومع مرور الوقت قد تتأثر الكليتان والقلب والدماغ.

غير مدرج ضمن البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة في تركيا (فحص كعب القدم). المصدر

يوجد في Orphanet دليل إرشادي لأطباء الطوارئ حول هذا المرض (اللغة: الفرنسية, الإيطالية). عرض في Orphanet

أعدّوا بطاقة طوارئ

هذه الصفحة مترجمة عن النص التركي الأصلي.

تتم متابعة هذا المرض من خلال مجموعة «أمراض الاختزان الليزوزومي».

التعرّف على المرض

لم يراجع طبيب هذا القسم بعد. يلخّص بلغة بسيطة معلومات المرضى من مصادر مثل MedlinePlus وOrphanet وNHS. قد يختلف المرض من شخص لآخر؛ استشيروا الطبيب بشأن التشخيص والعلاج.

ماذا يحدث في هذا المرض؟

في الجسم إنزيم يُسمّى ألفا-غالاكتوزيداز A لا يعمل بشكل كافٍ. ولذلك تتراكم مادة دهنية في الخلايا ببطء. وهذا التراكم يضرّ مع الوقت بأعضاء كثيرة. وقد تتأثر الكليتان والقلب والدماغ.

ما الأعراض التي قد تظهر؟

يبدأ النوع الكلاسيكي في الطفولة. والأنواع التي تبدأ لاحقًا ربما تكون أكثر انتشارًا. وهي غالبًا تصيب القلب فقط، أو الكلية فقط، أو أوعية الدماغ الدموية فقط.

  • ألم يشبه الحرقة في اليدين والقدمين (شائع في النوع الكلاسيكي)
  • قلة التعرّق وعدم تحمّل الحرارة
  • بقع داكنة صغيرة على الجلد
  • تغيّم في الطبقة الشفافة من العين
  • مشكلات في الهضم مثل ألم البطن
  • طنين في الأذن وفقدان السمع
  • مع الوقت: فشل كلوي ومشكلات في القلب وسكتة دماغية
  • لدى النساء: تكون غالبًا أخفّ وأكثر تأخرًا؛ لكن قد تحدث مشكلات خطيرة أيضًا

كيف يُشخَّص؟

لدى الذكور يوضع التشخيص عندما يكون مستوى الإنزيم في الدم منخفضًا جدًا. ويُجرى أيضًا فحص جيني. ولدى النساء قد يكون فحص الإنزيم مضلِّلًا. ولذلك يلزم الفحص الجيني لدى النساء.

العلاج والرعاية

توجد عدة علاجات خاصة بالمرض؛ أحدها العلاج بالإنزيم البديل. والأخرى علاجات تساعد الإنزيم على العمل أو تقلّل المادة المتراكمة. ويُقدَّم الدعم لمشكلات الألم والكليتين والقلب. وعند الحاجة يُجرى غسيل كلوي أو زراعة. الطبيب الذي يتابع المرض هو من يقرّر العلاج المناسب.

للعائلة: الوراثة والاستشارة الوراثية

ينتقل المرض عن طريق الكروموسوم X. ويتأثر الذكور غالبًا بشكل أشد؛ وقد تظهر العلامات لدى النساء أيضًا. ويُنصح لأفراد العائلة بالاستشارة الوراثية.

المصدر: MedlinePlus Genetics — Fabry disease · Orphanet — Fabry disease

معلومات أساسية

ما مدى شيوعه؟
معدل الانتشار: 1-5 من كل 10 000 (أوروبا) · معدل الانتشار عند الولادة: 1-9 من كل 1 000 000 (العالم)
متى يبدأ عادةً؟
الطفولة, المراهقة, البلوغ
الجين/الجينات المعنية
GLA

هذه المعلومات مأخوذة من سجلات Orphanet وMedlinePlus (آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026). قيم الشيوع نطاقات تقريبية.

لستم وحدكم: جمعيات المرضى في تركيا

منظمات غير ربحية للمرضى وعائلاتهم في تركيا تُعنى بهذا المرض أو بمجموعة الأمراض التي ينتمي إليها. الروابط للمعلومات فقط؛ Doktorclub غير مرتبطة بهذه المنظمات ولا توصي بها.

لجميع الأمراض النادرة: Nadir Hastalıklar Federasyonu

تم التحقق من الروابط في 8 أكتوبر 2026.

الدعم والمساعدة

  • في حالة الطوارئ في تركيا، اتصلوا بالرقم 112.
  • للدعم النفسي والاجتماعي: خط الدعم الاجتماعي ALO 183 (على مدار الساعة، مجاني من داخل تركيا): alo183.aile.gov.tr
  • لمقدّمي الرعاية: صحة مقدّم الرعاية
  • التحضير لزيارة الطبيب · اجمعوا أسئلتكم وملاحظات الأعراض في صفحة واحدة، ثم اطبعوها وخذوها معكم.

لا تقوم Doktorclub بالتشخيص ولا توصي بعلاجات ولا تحيل إلى مستشفيات أو أطباء. الغرض من هذه الصفحات مساعدتكم على التحدث مع طبيبكم.

مستجدات حول فابري

التجارب السريرية (ClinicalTrials.gov)

التجربة السريرية دراسة منظَّمة تختبر ما إذا كان علاج جديد آمنًا وفعّالًا لدى مرضى يشاركون طوعًا. تبحث معظم التجارب عن عمر معيّن وتغيّر جيني وحالة صحية محددة. المشاركة طوعية.

هذه القائمة ليست توصية علاجية. العلاجات التي تُختبر في تجارب المراحل 1–3 لا تزال قيد البحث (تجريبية): لم تثبت فعاليتها وسلامتها بعد، وليست علاجات معتمدة. تعتمد المشاركة على معايير كل تجربة وعلى تقييم الطبيب؛ والخطوة الأولى هي التحدث مع الطبيب المتابع لحالتك.

أسئلة يمكنكم طرحها على الطبيب

  • هل يمكن أن تكون هذه التجربة مناسبة لنا؟
  • إذا شاركنا، كيف سيتأثر العلاج الحالي والمتابعة؟
  • أين تُجرى التجربة، وكيف تُدار مسائل السفر والإقامة؟
  • ماذا يحدث إذا أردنا الانسحاب من التجربة؟

يسجّل موقع ClinicalTrials.gov لهذا المرض 20 من الدراسات التداخلية النشطة. منها 12 تستقبل مشاركين حاليًا؛ و2 لها مراكز في تركيا. آخر تحقق: 7 أكتوبر 2026.

سجلات مختارة (الدراسات التي لها مركز في تركيا أولًا). عناوين الدراسات بلغتها الأصلية (الإنجليزية):

عرض جميع الدراسات على ClinicalTrials.gov · المشاركة في الدراسات السريرية

أمراض الاختزان الليزوزومي: مستجدات أخرى

الرموز الطبية (للحديث مع طبيبك والبحث عن المصادر)

تحدّد هذه الرموز المرض في التصنيفات وقواعد البيانات الدولية. قد تفيدك عند الحديث مع طبيبك أو البحث عن مصادر موثوقة.

رمز Orphanet: ORPHA:324 · ICD-11 5C56.01

تمت مطابقة الرموز مع تصنيف ICD-11 لمنظمة الصحة العالمية ومع Orphanet بتاريخ 6 أكتوبر 2026.

تقدّم هذه الصفحة معلومات عامة ولا تُغني عن التشخيص أو العلاج. استشر طبيبك بشأن الأعراض والتشخيص والعلاج.

المعلومات الواردة في هذه الصفحات للتثقيف العام فقط، ولا تغني عن الاستشارة الطبية. استشر طبيبك في قرارات التشخيص والعلاج. في حالات الطوارئ داخل تركيا، اتصل بالرقم 112.

يستند كل خبر إلى مصدر متاح للجميع، ويُصنَّف بحسب مستوى الدليل. لا إعلانات ولا أسماء تجارية للأدوية. مبادئنا العلمية

ترجم فريق التحرير في Doktorclub هذه الصفحة عن التركية.